Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems
Eine erbliche Blutungskrankheit. Es fehlt ein Faktor, der für die Blutgerinnung nötig ist. Fehlt Faktor VIII, spricht man von Hämophilie A; fehlt Faktor IX, von Hämophilie B.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Deutsch, Französisch, Italienisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Bei der Hämophilie fehlt ein Eiweiß, das für die Blutgerinnung sorgt, oder es arbeitet zu wenig. Dieses Eiweiß nennt man Gerinnungsfaktor. Fehlt Faktor VIII, spricht man von Hämophilie A; fehlt Faktor IX, von Hämophilie B. Deshalb dauern Blutungen lange und hören schwer auf.
Die Beschwerden beginnen oft in der frühen Kindheit. Bei der schweren Form können Blutungen auch von selbst auftreten. Die leichte Form fällt manchmal erst bei einer Operation oder einer ernsten Verletzung auf.
Beschwerden oder eine Hämophilie in der Familie wecken den Verdacht. Mit Bluttests wird geprüft, wie lange die Gerinnung dauert. Die Werte von Faktor VIII und IX werden gemessen. Dieser Wert zeigt, wie schwer die Erkrankung ist.
Grundlage ist der Ersatz des fehlenden Gerinnungsfaktors. Diese Behandlung kann regelmäßig zur Vorbeugung von Blutungen oder bei einer Blutung gegeben werden. Für Hämophilie A gibt es auch Behandlungen, die kein Gerinnungsfaktor sind. Neue Ansätze wie die Gentherapie werden ebenfalls entwickelt. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Hämophilie wird über das X-Chromosom vererbt und betrifft meist Jungen und Männer. Für jeden Sohn einer Überträgerin liegt die Wahrscheinlichkeit zu erkranken bei 50 Prozent. Auch für jede Tochter liegt die Wahrscheinlichkeit, Überträgerin zu sein, bei 50 Prozent. Überträgerinnen können leichte Beschwerden haben. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung für weitere Schwangerschaften.
Quelle: MedlinePlus Genetics — Hemophilia · Orphanet — Hemophilia (ORPHA:448) · NHS — Haemophilia
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
TürkeiForschung und klinische Studien
Am Universitätsklinikum Gaziantep wurde eine Person mit schwerer Hämophilie B mit einer Gentherapie behandelt.
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
Die Europäische Kommission hat die Anwendung von Marstacimab auf Patientinnen und Patienten mit Hämophilie A mit Faktor-VIII-Hemmkörpern (Inhibitoren) und mit Hämophilie B mit Faktor-IX-Hemmkörpern erweitert.
InternationalForschung und klinische Studien
Die Ergebnisse einer Phase-3-Studie mit Denecimig, das unter die Haut gespritzt wird, bei Hämophilie A wurden veröffentlicht.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Concizumab, das zuvor für Patientinnen und Patienten mit Hemmkörpern (Inhibitoren) zugelassen war, nun auch zur Vorbeugung von Blutungen bei Patientinnen und Patienten ab 12 Jahren mit Hämophilie A und B ohne Hemmkörper zugelassen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Fitusiran zur Vorbeugung von Blutungen bei Hämophilie A oder B zugelassen.
TürkeiForschung und klinische Studien
Laut dem Verband der Hämophilie-Vereine wurden in der Türkei 46 Menschen mit Hämophilie in klinischen Studien mit einer Gentherapie behandelt.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 97 aktive interventionelle Studien. 44 rekrutieren derzeit; 17 haben Zentren in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertZentrum in der TürkeiNCT05568719
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertZentrum in der TürkeiNCT05611801
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertZentrum in der TürkeiNCT06003387
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertZentrum in der TürkeiNCT07285460
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertZentrum in der TürkeiNCT05145127
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
WeltweitGesundheitspolitik
Die Internationale Gesellschaft für Kindernephrologie hat Empfehlungen zur Diagnose und Behandlung des atypischen HUS bei Kindern veröffentlicht.
WeltweitForschung und klinische Studien
Forschende haben die Daten einer großen Medikamentenstudie erneut ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 104 Menschen mit PNH in 18 Zentren persönlich befragt.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:98878, ORPHA:98879 · ICD-11 3B10.0, 3B11.0
Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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