Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Eine erbliche Stoffwechselerkrankung. Der Körper kann den Baustein Leucin nicht abbauen. Während einer Krise können ein Geruch nach Schweißfüßen, Erbrechen und Schwäche auftreten.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch, Englisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Angeborene Stoffwechselerkrankungen“ verfolgt.
Leucin ist ein Baustein, der in vielen Eiweißen vorkommt. Das Enzym, das es abbaut, arbeitet zu wenig oder gar nicht. Isovaleriansäure und ähnliche Stoffe sammeln sich an. Diese Ansammlung kann Gehirn und Nervensystem schädigen.
Die Schwere reicht von gar keinen Beschwerden bis zu schwerer Krankheit. Bei etwa der Hälfte der Babys, die durch das Screening gefunden werden, verläuft die Erkrankung sehr leicht.
In vielen Ländern wird die Erkrankung durch das erweiterte Neugeborenen-Screening erkannt. Blut- und Urintests weisen den Weg. Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt.
Es werden eine eiweißarme Diät, die Leucin einschränkt, und eine spezielle Nahrung eingesetzt. Die Ärztin oder der Arzt kann bestimmte Nahrungsergänzungen empfehlen. An Krankheitstagen wird das Eiweiß kurzzeitig verringert und zuckerhaltige Nahrung gegeben. Ein Kind, das nicht essen kann, kann im Krankenhaus Zucker über die Vene bekommen. Wenn die Behandlung beginnt, bevor Beschwerden auftreten, verläuft die Entwicklung meist normal. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind meist gesunde Anlageträger. Bei einem Paar, das Anlageträger ist, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Verwandtenehen ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass zwei Anlageträger zusammenkommen. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Isovaleric acidemia · NORD: Isovaleric Acidemia
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
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Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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WeltweitForschung und klinische Studien
Eine internationale Expertengruppe hat die veröffentlichten Studien zur Isovalerianazidämie durchgesehen.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
ClinicalTrials.gov verzeichnet derzeit keine aktiven interventionellen Studien für diese Erkrankung. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
In Europa wurde das zum Einnehmen bestimmte Leriglitazon für die zerebrale Adrenoleukodystrophie zugelassen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Parigilasgen-Brecaparvovec im beschleunigten Verfahren für die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia zugelassen.
EuropaForschung und klinische Studien
In sieben europäischen Ländern wurden 58 Betroffene aus 34 Zentren begleitet.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:33
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C50.E0
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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