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Angeborene Stoffwechselerkrankungen

Klassische Galaktosämie

Eine erbliche Störung der Zuckerverarbeitung. Der Körper kann den Zucker Galaktose aus der Milch nicht verwerten. Ohne Behandlung beginnen beim Baby in den ersten Tagen schwere Leberprobleme.

Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle

Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch). Bei Orphanet ansehen

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Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.

Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Angeborene Stoffwechselerkrankungen“ verfolgt.

Die Erkrankung verstehen

Dieser Abschnitt wurde noch nicht ärztlich geprüft. Er fasst Patienteninformationen aus Quellen wie MedlinePlus, Orphanet und dem NHS in einfacher Sprache zusammen. Die Erkrankung kann bei jedem Menschen anders verlaufen; sprechen Sie über Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.

Was passiert bei dieser Erkrankung?

Galaktose ist ein Bestandteil des Milchzuckers. Sie kommt in Muttermilch und in Milchprodukten vor. Bei dieser Erkrankung arbeitet das Enzym, das Galaktose abbaut, fast gar nicht. Galaktose und ihre Nebenprodukte sammeln sich an und schädigen Leber, Gehirn, Augen und Nieren.

Welche Beschwerden können auftreten?

Das Baby wirkt bei der Geburt gesund. Sobald es Milch bekommt, können innerhalb weniger Tage Beschwerden auftreten.

  • Trinkschwäche und Erbrechen
  • Schwäche und schlechte Gewichtszunahme
  • Gelbsucht und Leberschäden
  • Blutungsneigung
  • Schwere Blutvergiftung
  • Grauer Star (Katarakt), also eine Trübung der Augenlinse
  • Später Schwierigkeiten beim Sprechen und Lernen
  • Bei Mädchen vorzeitiges Nachlassen der Eierstockfunktion (sehr häufig)

Wie wird sie festgestellt?

In vielen Ländern wird die Erkrankung durch das Neugeborenen-Screening aus Fersenblut erkannt. In den roten Blutkörperchen werden die Enzymaktivität und die Galaktose-Produkte gemessen. Die Diagnose wird durch einen Gentest unterstützt.

Behandlung und Versorgung

Der wichtigste Schritt ist, sofort mit einer Ernährung ohne Milchzucker zu beginnen. Statt Muttermilch und normaler Säuglingsnahrung wird galaktosefreie Säuglingsnahrung gegeben. Die Diät gilt lebenslang. Sprachtherapie, Förderung beim Lernen und Hormonbehandlung können nötig sein. Entwicklung und Augen werden regelmäßig kontrolliert. Neue Medikamente speziell für diese Erkrankung werden erforscht. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.

Für die Familie: Vererbung und genetische Beratung

Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind meist gesunde Anlageträger. Bei einem Paar, das Anlageträger ist, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Verwandtenehen ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass zwei Anlageträger zusammenkommen. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung.

Quelle: MedlinePlus Genetics: Galactosemia · NORD: Galactosemia

Grundlegende Fakten

Wie häufig ist sie?
Neue Fälle pro Jahr: 1-9 von 100 000 (Europa)
Wie wird sie vererbt?
Autosomal-rezessiv
Wann beginnt sie meist?
Säuglingsalter, Neugeborenenzeit
Beteiligte(s) Gen(e)
GALT

Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.

Sie sind nicht allein: Patientenorganisationen in der Türkei

Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.

Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.

Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Ratgeber zu dieser Erkrankung

Unterstützung und Hilfe

Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.

Neuigkeiten zu Galaktosämie

Klinische Studien (ClinicalTrials.gov)

Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.

Diese Liste ist keine Behandlungsempfehlung. Behandlungen in Studien der Phasen 1–3 befinden sich in der Erprobung (experimentell): Wirksamkeit und Sicherheit sind noch nicht belegt, es sind keine zugelassenen Therapien. Ob eine Teilnahme möglich ist, hängt von den Kriterien der Studie und der ärztlichen Einschätzung ab; der erste Schritt ist ein Gespräch mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt.

ClinicalTrials.gov verzeichnet derzeit keine aktiven interventionellen Studien für diese Erkrankung. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.

Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien

Angeborene Stoffwechselerkrankungen: weitere Meldungen

Medizinische Codes (für das Arztgespräch und die Quellensuche)

Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.

Orphanet-Code: ORPHA:79239 · ICD-11 5C51.40

Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.

Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.

Die Informationen auf diesen Seiten dienen der allgemeinen Information und ersetzen keine ärztliche Beratung. Besprechen Sie Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt. Im Notfall in der Türkei wählen Sie 112.

Jede Meldung beruht auf einer offenen Quelle und ist mit ihrer Evidenzstufe gekennzeichnet. Keine Werbung und keine Markennamen von Arzneimitteln. Wissenschaftliche Grundsätze

Diese Seite wurde von der Doktorclub-Redaktion aus dem Türkischen übersetzt.