Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Eine erbliche Störung der Eiweißverarbeitung. Der Stoff Homocystein sammelt sich im Blut an. Die Augenlinse kann sich verschieben; Knochen, Blutgefäße und Gehirn können betroffen sein.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch, Polnisch, Deutsch, Englisch, Spanisch, Italienisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Angeborene Stoffwechselerkrankungen“ verfolgt.
Methionin, einer der Bausteine der Eiweiße, kann nicht vollständig abgebaut werden. Das dafür nötige Enzym fehlt. Homocystein und Methionin sammeln sich im Blut an. Augen, Skelett, Blutgefäße und Gehirn können betroffen sein.
Die Beschwerden beginnen meist in der Kindheit. Leichte Formen werden manchmal erst im Erwachsenenalter bemerkt.
In Blut oder Urin werden Homocystein und Methionin gemessen. Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt. In manchen Ländern kann die Erkrankung durch das Neugeborenen-Screening erkannt werden, manche leichten Formen werden dabei aber übersehen.
Etwa die Hälfte der Menschen spricht gut auf eine Vitaminbehandlung an. Bei denen, die nicht ansprechen, werden eine besondere Diät, die Methionin einschränkt, und eine spezielle Nahrung eingesetzt. Wenn die Diät im Säuglingsalter beginnt, kann sie Probleme verhindern. Es gibt außerdem ein zugelassenes Medikament, das Homocystein senkt. Für Augen oder Knochen kann eine Operation nötig sein; vorher werden besondere Vorkehrungen gegen Blutgerinnsel getroffen. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind meist gesunde Anlageträger. Bei einem Paar, das Anlageträger ist, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Verwandtenehen ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass zwei Anlageträger zusammenkommen. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Homocystinuria · NORD: Homocystinuria Due to Cystathionine Beta-Synthase Deficiency
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die Universität Istanbul gab 15 Patientinnen und Patienten, deren Homocystein trotz Behandlung hoch blieb, 8 Wochen lang Cholin.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 4 aktive interventionelle Studien. 2 rekrutieren derzeit; 2 haben Zentren in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertZentrum in der TürkeiNCT06247085
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Teilnahme auf EinladungZentrum in der TürkeiNCT06431893
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT03406611
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)Läuft, rekrutiert nichtNCT06495567
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
In Europa wurde das zum Einnehmen bestimmte Leriglitazon für die zerebrale Adrenoleukodystrophie zugelassen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Parigilasgen-Brecaparvovec im beschleunigten Verfahren für die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia zugelassen.
EuropaForschung und klinische Studien
In sieben europäischen Ländern wurden 58 Betroffene aus 34 Zentren begleitet.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:394
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C50.B
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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