Muskel- und Nervenerkrankungen
Eine fortschreitende Erkrankung des Gehirns, die meist im Säuglingsalter beginnt. Die Energiegewinnung in den Zellen ist gestört. Bewegung, Schlucken und Atmung können betroffen sein.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Muskel- und Nervenerkrankungen“ verfolgt.
Die Mitochondrien, die Kraftwerke der Zellen, können nicht genug Energie herstellen. Am stärksten betroffen sind Gewebe mit hohem Energiebedarf wie Gehirn, Muskeln und Herz. In Bereichen des Gehirns, die Bewegung, Gleichgewicht, Schlucken und Atmung steuern, entstehen geschädigte Stellen. Eine Veränderung in einem von mehr als 110 Genen kann dazu führen.
Die Beschwerden beginnen meist im ersten Lebensjahr. Manchmal treten sie nach einer fieberhaften Erkrankung auf. Bei wenigen Menschen beginnen sie im Erwachsenenalter und schreiten langsamer fort.
Im MRT des Gehirns zeigen sich für diese Erkrankung typische geschädigte Stellen. Laktat kann im Blut, im Urin oder im Nervenwasser erhöht sein. Gesichert wird die Diagnose durch einen Gentest.
Für das Leigh-Syndrom gibt es noch keine nachweislich wirksame Behandlung. Die Behandlung richtet sich auf die Beschwerden und auf Unterstützung. Dazu gehören Unterstützung bei der Ernährung, Physiotherapie sowie Behandlung von Anfällen und Atmung. Bei manchen Untertypen können Vitamingaben oder eine besondere Ernährung nützlich sein. Viele Fachleute arbeiten als Team zusammen. Die Forschung läuft. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Art der Vererbung hängt von der Ursache ab. Am häufigsten wird die Erkrankung rezessiv vererbt. Bei einem Paar, das Anlageträger ist, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Verwandtenehen können rezessive Erkrankungen häufiger vorkommen. In etwa einem Fünftel der Fälle wird die Erkrankung von der Mutter über die Mitochondrien weitergegeben. Selten ist sie X-chromosomal oder entsteht durch eine neue Genveränderung. Eine genetische Beratung klärt das Risiko der Familie.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Leigh syndrome · NORD: Leigh Syndrome · GeneReviews: Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome Spectrum
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
WeltweitForschung und klinische Studien
Menschen mit Leigh-Syndrom werden in fünf Zentren regelmäßig alle 3-6 Monate untersucht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 2 aktive interventionelle Studien. Derzeit rekrutiert keine; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Rekrutiert noch nichtNCT06990984
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Teilnahme auf EinladungNCT06843811
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die in The Lancet Neurology veröffentlichte HIMALAYA-Studie untersuchte bei ALS ein experimentelles Arzneimittel.
TürkeiForschung und klinische Studien
In einer multizentrischen Studie in Istanbul wurden Patientinnen und Patienten mit Guillain-Barré-Syndrom verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die US-Arzneimittelbehörde (FDA) hat Levacetylleucin gegen Gleichgewichts- und Gangstörungen bei Ataxia teleangiectatica (A-T) zugelassen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:506 · ICD-11 5C53.24
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.