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Angeborene Stoffwechselerkrankungen

Methylmalonazidurie (MMA)

Eine erbliche Stoffwechselerkrankung. Der Körper kann bestimmte Eiweiße und Fette nicht vollständig abbauen. Säure sammelt sich im Blut an; Erbrechen, Schwäche und Entwicklungsprobleme können auftreten.

Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle

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Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.

Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Angeborene Stoffwechselerkrankungen“ verfolgt.

Die Erkrankung verstehen

Dieser Abschnitt wurde noch nicht ärztlich geprüft. Er fasst Patienteninformationen aus Quellen wie MedlinePlus, Orphanet und dem NHS in einfacher Sprache zusammen. Die Erkrankung kann bei jedem Menschen anders verlaufen; sprechen Sie über Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.

Was passiert bei dieser Erkrankung?

Ein Enzym oder das Vitamin-B12-System, das es zum Arbeiten braucht, ist gestört. Deshalb können bestimmte Eiweißbausteine und Fette nicht vollständig abgebaut werden. Methylmalonsäure und andere schädliche Stoffe sammeln sich an. Das Blut wird sauer und Organe können geschädigt werden.

Welche Beschwerden können auftreten?

Die Beschwerden beginnen meist im frühen Säuglingsalter. Sie reichen von leicht bis schwer. Infektionen oder zu viel Eiweiß können Krisen auslösen.

  • Erbrechen und Flüssigkeitsverlust
  • Schwäche und starke Schläfrigkeit
  • Schlaffe Muskeln
  • Schlechte Gewichtszunahme und Wachstumsverzögerung
  • Lebervergrößerung
  • Entwicklungsverzögerung
  • Langfristig Nierenerkrankung und Entzündung der Bauchspeicheldrüse
  • Bewegungsstörungen

Wie wird sie festgestellt?

In vielen Ländern kann die Erkrankung durch das erweiterte Neugeborenen-Screening erkannt werden. In Blut und Urin werden Methylmalonsäure und verwandte Stoffe gemessen. Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt; auch eine Bildgebung des Gehirns kann gemacht werden.

Behandlung und Versorgung

Grundlage der Betreuung sind eine besondere Diät, die bestimmte Eiweiße einschränkt, und eine spezielle Nahrung. Häufige und regelmäßige Mahlzeiten sind wichtig. Manche Formen sprechen auf eine Vitaminbehandlung an. Manche Kinder brauchen zusätzliche Nahrungsergänzungen. Während einer Krise kann eine Behandlung im Krankenhaus nötig sein. Neue Behandlungen werden erforscht. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.

Für die Familie: Vererbung und genetische Beratung

Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind meist gesunde Anlageträger. Bei einem Paar, das Anlageträger ist, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Verwandtenehen ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass zwei Anlageträger zusammenkommen. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung.

Quelle: MedlinePlus Genetics: Methylmalonic acidemia · NORD: Methylmalonic Acidemia

Grundlegende Fakten

Wie häufig ist sie?
Prävalenz: 1-9 von 100 000 (Europa)
Wann beginnt sie meist?
Jedes Alter

Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.

Sie sind nicht allein: Patientenorganisationen in der Türkei

Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.

Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Links geprüft am 8. Oktober 2026.

Ratgeber zu dieser Erkrankung

Unterstützung und Hilfe

Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.

Neuigkeiten zu MMA

Klinische Studien (ClinicalTrials.gov)

Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.

Diese Liste ist keine Behandlungsempfehlung. Behandlungen in Studien der Phasen 1–3 befinden sich in der Erprobung (experimentell): Wirksamkeit und Sicherheit sind noch nicht belegt, es sind keine zugelassenen Therapien. Ob eine Teilnahme möglich ist, hängt von den Kriterien der Studie und der ärztlichen Einschätzung ab; der erste Schritt ist ein Gespräch mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt.

Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt

  • Könnte diese Studie für uns infrage kommen?
  • Wie würden sich die bisherige Behandlung und die Kontrollen bei einer Teilnahme ändern?
  • Wo findet die Studie statt, und wie werden Anreise und Unterkunft geregelt?
  • Was passiert, wenn wir die Studie verlassen möchten?

ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 3 aktive interventionelle Studien. 1 rekrutiert derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.

Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):

Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien

Angeborene Stoffwechselerkrankungen: weitere Meldungen

Medizinische Codes (für das Arztgespräch und die Quellensuche)

Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.

Orphanet-Code: ORPHA:293355

Kein passender ICD-11-Eintrag gefunden.

Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.

Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.

Die Informationen auf diesen Seiten dienen der allgemeinen Information und ersetzen keine ärztliche Beratung. Besprechen Sie Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt. Im Notfall in der Türkei wählen Sie 112.

Jede Meldung beruht auf einer offenen Quelle und ist mit ihrer Evidenzstufe gekennzeichnet. Keine Werbung und keine Markennamen von Arzneimitteln. Wissenschaftliche Grundsätze

Diese Seite wurde von der Doktorclub-Redaktion aus dem Türkischen übersetzt.