Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Eine erbliche Erkrankung, bei der sich Kupfer im Körper ablagert, vor allem in Leber, Gehirn und Augen. Die Beschwerden beginnen oft im Jugendalter. Es können Probleme der Leber, des Nervensystems und der psychischen Gesundheit auftreten.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Angeborene Stoffwechselerkrankungen“ verfolgt.
Der Körper kann überschüssiges Kupfer nicht ausscheiden. Normalerweise gibt die Leber überschüssiges Kupfer mit der Galle ab. Bei dieser Erkrankung sammelt sich Kupfer vor allem in Leber, Gehirn und Augen an. Diese Ansammlung schädigt die Gewebe.
Die Beschwerden beginnen oft im Alter zwischen 6-45 Jahren, am häufigsten im Jugendalter. Sie können sogar innerhalb derselben Familie sehr verschieden sein.
Die Diagnose wird anhand der Beschwerden sowie von Blut- und Urintests gestellt. Ein Eiweiß, das Kupfer im Blut transportiert, ist erniedrigt. Im Urin ist das Kupfer erhöht. Bei Bedarf wird eine Gewebeprobe aus der Leber entnommen und ein Gentest gemacht.
Eine Heilung gibt es nicht; Ziel der Behandlung ist es, das Kupfer im Körper zu verringern. Dafür werden Medikamente, die Kupfer binden, Zink und eine kupferarme Diät eingesetzt. Bei schwerem Leberschaden kann eine Lebertransplantation nötig sein. Mit früh begonnener und regelmäßig fortgesetzter Behandlung können die meisten Menschen ein gutes Leben führen. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Für ein Paar, bei dem beide Anlageträger sind, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Ein Teil der Erkrankten wird durch Untersuchungen in der Familie entdeckt. Für Geschwister wird eine genetische Beratung empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics — Wilson disease · Orphanet — Wilson disease
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
TürkeiDiagnose und Screening
Eine Studie des Stadtkrankenhauses Kayseri hat die Diagnoseverzögerung bei Morbus Wilson untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Medizinischen Fakultät Istanbul wurden 54 Frauen mit Morbus Wilson untersucht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 14 aktive interventionelle Studien. 7 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07465718
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07748403
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Frühe Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06650319
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Frühe Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07240896
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT04884815
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
In Europa wurde das zum Einnehmen bestimmte Leriglitazon für die zerebrale Adrenoleukodystrophie zugelassen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Parigilasgen-Brecaparvovec im beschleunigten Verfahren für die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia zugelassen.
EuropaForschung und klinische Studien
In sieben europäischen Ländern wurden 58 Betroffene aus 34 Zentren begleitet.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:905 · ICD-11 5C64.00
Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.