Muskel- und Nervenerkrankungen
Eine erbliche Muskelerkrankung. Die Muskeln werden schwächer und entspannen sich nach dem Anspannen nur schwer. Auch Augen, Herz und Hormone können betroffen sein.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch, Polnisch, Deutsch, Englisch, Spanisch, Italienisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Muskel- und Nervenerkrankungen“ verfolgt.
Die Erkrankung entsteht durch eine Veränderung im DMPK-Gen. Ein DNA-Abschnitt in diesem Gen wiederholt sich viel öfter als normal. Das stört die Arbeit der Zellen im Muskel und in anderen Geweben. Muskeln, Herzrhythmus, Augenlinse und Hormone können betroffen sein.
Die Beschwerden beginnen oft im Alter zwischen 20 und Ende 30. Es gibt auch eine schwere angeborene Form und eine leichte Form.
Die Ärztin oder der Arzt untersucht und fragt nach der Familiengeschichte. Die Diagnose wird durch einen Gentest gestellt, der das DMPK-Gen untersucht. Auch ein EMG, Blutuntersuchungen und Herzuntersuchungen können gemacht werden.
Eine zugelassene Behandlung speziell für diese Erkrankung gibt es noch nicht; die Forschung läuft. Die Betreuung richtet sich nach den betroffenen Organen. Das Herz wird regelmäßig kontrolliert; bei Bedarf werden Geräte wie ein Herzschrittmacher eingesetzt. Der graue Star kann operiert werden. Physiotherapie, Ergotherapie und Hilfsmittel erleichtern den Alltag. Im Schlaf kann eine Atemunterstützung nötig sein. Eingriffe mit Narkose werden mit einem erfahrenen Team geplant. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird dominant vererbt. Für jedes Kind eines erkrankten Elternteils liegt die Wahrscheinlichkeit bei 1 zu 2. Bei der Weitergabe von Generation zu Generation kann die Zahl der Wiederholungen zunehmen. Deshalb können die Beschwerden bei Kindern früher und schwerer beginnen. Bei Babys von Müttern, die die Erkrankung tragen, kommt die angeborene Form häufiger vor. Eine genetische Beratung hilft, diese Risiken zu verstehen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Myotonic dystrophy · NORD: Myotonic Dystrophy · Orphanet: Steinert myotonic dystrophy (ORPHA:273)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
EuropaForschung und klinische Studien
In Belgien wurden 30 Erwachsene mit DM1 und 30 gesunde Menschen zwei Jahre lang begleitet.
TürkeiForschung und klinische Studien
Im Bilkent-Stadtkrankenhaus Ankara wurden 24 Kinder mit myotoner Dystrophie Typ 1 untersucht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 26 aktive interventionelle Studien. 16 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07486934
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07587242
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06523400
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06844214
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06667453
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die in The Lancet Neurology veröffentlichte HIMALAYA-Studie untersuchte bei ALS ein experimentelles Arzneimittel.
TürkeiForschung und klinische Studien
In einer multizentrischen Studie in Istanbul wurden Patientinnen und Patienten mit Guillain-Barré-Syndrom verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die US-Arzneimittelbehörde (FDA) hat Levacetylleucin gegen Gleichgewichts- und Gangstörungen bei Ataxia teleangiectatica (A-T) zugelassen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:273
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 8C71.0
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.