Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Eine erbliche Erkrankung des Harnstoffzyklus. Der Körper kann das Ammoniak, das aus Eiweiß entsteht, nicht ausscheiden. Ammoniak sammelt sich im Blut an und wirkt auf das Gehirn.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch, Englisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Angeborene Stoffwechselerkrankungen“ verfolgt.
Wenn der Körper Eiweiß verwertet, entsteht Ammoniak. Die Leber wandelt es über den Harnstoffzyklus in harmlosen Harnstoff um. Bei dieser Erkrankung fehlt ein Enzym in diesem Zyklus. Ammoniak sammelt sich im Blut an und wirkt vor allem auf das Gehirn; auch die Leber kann geschädigt werden.
Die Erkrankung kann in jedem Alter auftreten. Die schwerste Form zeigt sich in den ersten Lebenstagen, meist bei Jungen.
Der Ammoniakwert im Blut ist erhöht. Blut- und Urintests grenzen die Erkrankung von anderen ab. Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt. Im routinemäßigen Neugeborenen-Screening ist sie an den meisten Orten nicht enthalten.
Es wird eine eiweißarme, kalorienreiche Diät eingehalten. Medikamente, die helfen, Ammoniak aus dem Körper zu entfernen, werden eingesetzt. Bei einer schweren Krise kann eine Dialyse nötig sein. Bei manchen Menschen kann eine Lebertransplantation erwogen werden. Gentherapien werden erforscht. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird X-chromosomal vererbt und betrifft meist Jungen und Männer. Für jeden Sohn einer Mutter, die Anlageträgerin ist, liegt die Wahrscheinlichkeit zu erkranken bei 1 zu 2. Die Hälfte der Töchter sind Anlageträgerinnen. Die meisten Anlageträgerinnen sind gesund, bei manchen treten Beschwerden auf. Bei manchen Kindern stammt die Veränderung nicht aus der Familie, sondern ist neu entstanden. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Ornithine transcarbamylase deficiency · NORD: Ornithine Transcarbamylase Deficiency
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
JapanDiagnose und Screening
Der OTC-Mangel ist eine Harnstoffzyklusstörung, die zu einem Anstieg des Ammoniaks führt, und im Screening schwer zu erkennen.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 6 aktive interventionelle Studien. 2 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06488313
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT05092685
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT06255782
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT05345171
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Rekrutiert noch nichtNCT07773246
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
In Europa wurde das zum Einnehmen bestimmte Leriglitazon für die zerebrale Adrenoleukodystrophie zugelassen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Parigilasgen-Brecaparvovec im beschleunigten Verfahren für die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia zugelassen.
EuropaForschung und klinische Studien
In sieben europäischen Ländern wurden 58 Betroffene aus 34 Zentren begleitet.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:664
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C50.AY
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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