Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Eine Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper die Aminosäure Phenylalanin nicht verarbeiten kann. Sie wird mit einer speziellen Diät behandelt. In der Türkei ist sie Teil des Neugeborenen-Screenings.
Seit 1987 Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Englisch, Spanisch, Französisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Der Körper kann eine Aminosäure namens Phenylalanin nicht abbauen. Das Enzym (ein Hilfseiweiß im Körper), das diese Aufgabe übernimmt, arbeitet nicht gut. Phenylalanin sammelt sich im Blut und im Gehirn an. Ohne Behandlung schädigt es das Gehirn.
Babys sehen bei der Geburt oft gesund aus. Ohne Behandlung können mit der Zeit folgende Probleme auftreten:
Bei den meisten Babys wird die Diagnose kurz nach der Geburt durch das Neugeborenen-Screening gestellt. Dafür werden einige Tropfen Blut aus der Ferse entnommen. Ist das Phenylalanin im Blut erhöht, folgen weitere Bluttests.
Grundlage ist eine besondere Diät mit wenig Phenylalanin. Eiweißreiche Lebensmittel wie Fleisch, Milch und Nüsse werden eingeschränkt. Babys bekommen eine spezielle Säuglingsnahrung, und die Blutwerte werden oft gemessen. Mit früher und gut eingehaltener Behandlung ist das Ergebnis oft gut. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Für ein Paar, bei dem beide Anlageträger sind, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Auch ohne Beschwerden wird empfohlen, Geschwister zu testen. Für weitere Schwangerschaften kann eine genetische Beratung in Anspruch genommen werden.
Quelle: MedlinePlus Genetics — Phenylketonuria · Orphanet — Phenylketonuria · GOV.UK (NHS yenidoğan taraması) — Phenylketonuria (PKU): detailed information
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Medizinischen Fakultät Istanbul wurden 134 Erwachsene mit Phenylketonurie untersucht, die dort betreut werden.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Sepiapterin zur Behandlung der Phenylketonurie zugelassen.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 28 aktive interventionelle Studien. 19 rekrutieren derzeit; 1 hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtZentrum in der TürkeiNCT05972629
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07241234
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06302348
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07694440
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06332807
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
In Europa wurde das zum Einnehmen bestimmte Leriglitazon für die zerebrale Adrenoleukodystrophie zugelassen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Parigilasgen-Brecaparvovec im beschleunigten Verfahren für die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia zugelassen.
EuropaForschung und klinische Studien
In sieben europäischen Ländern wurden 58 Betroffene aus 34 Zentren begleitet.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:716 · ICD-11 5C50.0
Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.