Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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TürkeiDiagnose und Screening
An der Hacettepe-Universität wurden die Schlafaufzeichnungen von 7 Personen mit Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Rize und Istanbul wurden 6 Patientinnen und Patienten mit einer durch das ALOX12B-Gen bedingten Ichthyose untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Im Bilkent-Stadtkrankenhaus Ankara wurden 24 Kinder mit myotoner Dystrophie Typ 1 untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Istanbul wurden 25 Patientinnen und Patienten mit einem Genpanel untersucht, das viele Gene gleichzeitig prüft.
TürkeiDiagnose und Screening
Die Ege-Universität wandte bei 38 Patientinnen und Patienten mit genetisch gesicherter FCS-Diagnose eine Punkteskala an.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Istanbul wurden 24 Säuglinge mit infantilen Spasmen während einer Behandlung mit niedrig dosiertem ACTH beobachtet.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Medizinischen Fakultät Istanbul wurden 54 Frauen mit Morbus Wilson untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Aus verschiedenen Regionen der Türkei wurden 48 Patientinnen und Patienten an Augen und Ohren untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Unter Leitung der Universität Istanbul-Cerrahpaşa wurde eine Umfrage bei Familien von Kindern mit Still-Krankheit durchgeführt.
TürkeiDiagnose und Screening
An der Universität Istanbul wurden Erwachsene mit gewöhnlichem variablem Immundefekt (CVID) genetisch untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Istanbul Cerrahpaşa wurden 12 Patientinnen und Patienten aus acht Familien untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Genetik-Teams in Ankara und Trabzon untersuchten Patientinnen und Patienten mit Kabuki-Syndrom.
TürkeiForschung und klinische Studien
In einem Zentrum in Adana wurden Kinder mit genetisch diagnostizierter HSP rückblickend untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Anhand der e-Nabız-Daten des Gesundheitsministeriums wurden die Menschen mit FMF (familiäres Mittelmeerfieber) in der Türkei gezählt.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Ankara haben Augenärztinnen und Augenärzte fünf Kinder mit VKH-Krankheit über lange Zeit nachbeobachtet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Istanbul erhielt eine 28-jährige Person eine Stammzelltransplantation und wurde wieder gesund.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die Universität Istanbul gab 15 Patientinnen und Patienten, deren Homocystein trotz Behandlung hoch blieb, 8 Wochen lang Cholin.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 252 Menschen mit Takayasu-Arteriitis aus 11 rheumatologischen Zentren untersucht.
TürkeiGesundheitspolitik
Gesundheitsminister Kemal Memişoğlu gab bekannt, dass die Synthese des Wirkstoffs Nusinersen abgeschlossen ist.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Eskişehir wurden 350 Muskelbiopsien, die zwischen 2013 und 2024 entnommen worden waren, rückblickend untersucht.