Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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TürkeiForschung und klinische Studien
HNO-Ärztinnen und -Ärzte der Hacettepe-Universität untersuchten das Innenohr von Menschen mit CHARGE-Syndrom.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei untersuchten 12 Zentren gemeinsam 69 Patientinnen und Patienten aus 52 Familien.
TürkeiDiagnose und Screening
Insgesamt 104 Menschen, die unter FMF-Verdacht betreut wurden, deren Gentest dies aber nicht bestätigte, erhielten während einer Bauchschmerzepisode einen Urintest.
TürkeiDiagnose und Screening
Im Etlik-Stadtkrankenhaus Ankara wurden 9 Patientinnen und Patienten mit hereditärer Fruktoseintoleranz untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die Çanakkale-Onsekiz-Mart-Universität hat fünf Betroffene beschrieben, bei denen in den letzten zwei Jahren LAM diagnostiziert wurde.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Samsun wurden die Unterlagen von 69 Kindern mit der Diagnose Morbus Behçet ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden in 25 kinderrheumatologischen Zentren 107 Kinder mit MKD untersucht.
USA und Vereinigtes KönigreichForschung und klinische Studien
Das Medikament wird mit einer Spritze im unteren Rücken in die Rückenmarksflüssigkeit gegeben.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Ankara wurden 8 Patientinnen und Patienten mit Methylmalonazidämie schrittweise beobachtet.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Frankreich wurde bei Menschen mit stabilem Morbus Gaucher Typ 1 der Abstand zwischen den Enzymtherapien untersucht.
TürkeiDiagnose und Screening
Eine Laborstudie in Ankara untersuchte Faktoren, die das Ergebnis des Biotinidase-Screenings beeinflussen.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Erzincan wurden persönliche Gespräche mit Erwachsenen mit Retinitis pigmentosa geführt.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Konya wurden 72 Kinder mit Hirschsprung-Krankheit untersucht, die zwischen 2011 und 2023 operiert wurden.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden die Unterlagen von 274 erwachsenen Patientinnen und Patienten in 16 Zentren ausgewertet.
WeltweitDiagnose und Screening
DeepRare, ein von Forschenden in Shanghai entwickeltes KI-System, wurde in Nature veröffentlicht.
USAForschung und klinische Studien
In einer frühen Studie in den USA erhielten 6 Erwachsene eine Gentherapie mit ihren eigenen Stammzellen.
TürkeiForschung und klinische Studien
Das Istanbuler Zeynep-Kamil-Krankenhaus hat die Unterlagen aus zehn Jahren rückblickend ausgewertet.
TürkeiDiagnose und Screening
Aus vier kinderneurologischen Zentren wurden 21 Patientinnen und Patienten untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In zwei Zentren in Izmir wurden 35 Betroffene mit 20 gesunden Kindern verglichen.
USAForschung und klinische Studien
In den USA erhielten 9 Kinder mit GM1-Gangliosidose Typ II eine einmalige Gentherapie über die Vene.