Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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ChinaForschung und klinische Studien
In China wurde mit 34 Kindern mit Fragilem-X-Syndrom eine sechsmonatige Medikamentenstudie durchgeführt.
WeltweitDiagnose und Screening
Forschende der Harvard Medical School und des CRG in Barcelona haben in Nature Genetics das KI-Modell popEVE vorgestellt, das evolutionäre Daten nutzt.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Rize und Istanbul wurden 6 Patientinnen und Patienten mit einer durch das ALOX12B-Gen bedingten Ichthyose untersucht.
JapanForschung und klinische Studien
In Japan wurden die Aufzeichnungen von 91 Menschen mit genetisch gesicherter Kennedy-Krankheit ausgewertet.
WeltweitForschung und klinische Studien
Im internationalen Register für LAL-Mangel wurden 29 Patientinnen und Patienten mit schwerem Verlauf im Säuglingsalter ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
Im Bilkent-Stadtkrankenhaus Ankara wurden 24 Kinder mit myotoner Dystrophie Typ 1 untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Istanbul wurden 25 Patientinnen und Patienten mit einem Genpanel untersucht, das viele Gene gleichzeitig prüft.
TürkeiDiagnose und Screening
Die Ege-Universität wandte bei 38 Patientinnen und Patienten mit genetisch gesicherter FCS-Diagnose eine Punkteskala an.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Istanbul wurden 24 Säuglinge mit infantilen Spasmen während einer Behandlung mit niedrig dosiertem ACTH beobachtet.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Medizinischen Fakultät Istanbul wurden 54 Frauen mit Morbus Wilson untersucht.
USAForschung und klinische Studien
Forschende in den USA haben eigene Wachstumskurven für Kinder mit Smith-Magenis-Syndrom erstellt.
USA und Vereinigtes KönigreichForschung und klinische Studien
Die Langzeitergebnisse einer Stammzell-Gentherapie beim schweren kombinierten Immundefekt durch ADA-Mangel wurden veröffentlicht.
WeltweitForschung und klinische Studien
In der Phase-3-Studie erhielten 40 Erwachsene Venglustat und 19 Erwachsene ein Placebo.
TürkeiForschung und klinische Studien
Aus verschiedenen Regionen der Türkei wurden 48 Patientinnen und Patienten an Augen und Ohren untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Unter Leitung der Universität Istanbul-Cerrahpaşa wurde eine Umfrage bei Familien von Kindern mit Still-Krankheit durchgeführt.
TürkeiDiagnose und Screening
An der Universität Istanbul wurden Erwachsene mit gewöhnlichem variablem Immundefekt (CVID) genetisch untersucht.
WeltweitForschung und klinische Studien
Eine internationale Expertengruppe hat die veröffentlichten Studien zur Isovalerianazidämie durchgesehen.
ChinaForschung und klinische Studien
In einem Zentrum in Shanghai wurden 28 Patientinnen und Patienten mit ASA untersucht, die zwischen 2011 und 2024 betreut wurden.
WeltweitForschung und klinische Studien
Ärztinnen und Ärzte aus Australien durchsuchten Veröffentlichungen zur Schwangerschaft bei diesen beiden Nierenerkrankungen.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Istanbul Cerrahpaşa wurden 12 Patientinnen und Patienten aus acht Familien untersucht.