Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 252 Menschen mit Takayasu-Arteriitis aus 11 rheumatologischen Zentren untersucht.
WeltweitForschung und klinische Studien
Untersucht wurden 70 Menschen aus Nordamerika, Europa und dem Nahen Osten.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde bei Säuglingen mit tuberöser Sklerose eine frühe Gabe von Vigabatrin getestet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Eskişehir wurden 350 Muskelbiopsien, die zwischen 2013 und 2024 entnommen worden waren, rückblickend untersucht.
EuropaForschung und klinische Studien
Es wurden Daten von 587 Patientinnen und Patienten mit Gitelman-Syndrom aus 13 europäischen Ländern gesammelt.
TürkeiForschung und klinische Studien
In einem Augenzentrum im Süden der Türkei wurden Operationen bei angeborenem Glaukom (Grünem Star) ausgewertet.
WeltweitForschung und klinische Studien
Weltweit wurden 41 Patientinnen und Patienten mit Hyper-IgE-Syndrom ausgewertet, die eine Stammzelltransplantation erhalten hatten.
WeltweitForschung und klinische Studien
An der Studie nahmen 164 Menschen mit autoimmuner PAP teil.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Paris wurde das Gleichgewichtssystem von Kindern mit Waardenburg-Syndrom und Hörverlust untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Ankara wurden Menschen mit GSD Typ 1 untersucht, die zwischen 2000 und 2024 betreut wurden.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die E-Health-Daten des Gesundheitsministeriums aus den Jahren 2015–2024 wurden ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die Çukurova-Universität wertete die Unterlagen von 132 Patientinnen und Patienten mit gesicherter genetischer Diagnose aus.
TürkeiForschung und klinische Studien
Die Hacettepe-Universität hat die Angst von Kindern mit erblichen Herzrhythmusstörungen und ihren Familien gemessen.
USAForschung und klinische Studien
Beim SLOS kann der Körper nicht genug Cholesterin bilden; die Behandlung ist eine Cholesterinergänzung.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 215 Patientinnen und Patienten aus 19 hämatologischen Zentren in das Register aufgenommen.
TürkeiForschung und klinische Studien
Genetische Zentren in der Türkei untersuchten 32 Menschen mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie.
TürkeiForschung und klinische Studien
Ärztinnen und Ärzte aus vielen Provinzen der Türkei untersuchten Patientinnen und Patienten mit GPA, deren Erkrankung mit einer Gelenkentzündung begann.
WeltweitForschung und klinische Studien
Mit 61 Kindern mit Angelman-Syndrom wurde eine Phase-1-Studie des Medikaments Rugonersen durchgeführt.
WeltweitForschung und klinische Studien
In einer Studie des Karolinska-Instituts und von Zentren in China erhielten 10 Patientinnen und Patienten im Alter von 1 bis 24 Jahren eine Gentherapie, die ein funktionsfähiges OTOF-Gen ins Innenohr bringt.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde eine Gentherapie bei angeborener Blindheit durch Veränderungen im LCA5-Gen getestet.