Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Çukurova estudió a 51 pacientes con cistinosis con pruebas del cerebro, los nervios y la audición.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En dos estudios de fase 3, adultos con HPN recibieron iptacopán por vía oral durante 48 semanas.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
A pacientes con NF2 en Estados Unidos se les administró bevacizumab durante dos años.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Centros de endocrinología pediátrica de Turquía estudiaron a 69 niños con síndrome de Silver-Russell.
EslovaquiaDiagnóstico y cribado
En Eslovaquia se estudió a 37 pacientes con un conducto del oído interno ensanchado o con síndrome de Pendred.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad İnönü se revisaron los registros de 70 bebés con ictericia.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se publicó un estudio que compara las opciones de primer tratamiento en la sarcoidosis pulmonar.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos, un bebé llamado KJ con deficiencia grave de CPS1 recibió una terapia de edición de bases personalizada.
UEDiagnóstico y cribado
El proyecto Screen4Care, financiado por la UE, publicó en el Orphanet Journal of Rare Diseases el panel TREAT de 245 genes, que se utilizará en el cribado genético neonatal.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se revisaron los registros de 187 pacientes con HPTEC (hipertensión pulmonar tromboembólica crónica) de ocho centros especializados.
EgiptoInvestigación y ensayos clínicos
En Egipto se estudió a 87 niños con trombastenia de Glanzmann procedentes de varios centros.
TurquíaDiagnóstico y cribado
Dos centros de gastroenterología pediátrica de Ankara estudiaron la ictericia prolongada del recién nacido.
TailandiaInvestigación y ensayos clínicos
En Tailandia se hizo un ensayo con pacientes con síndrome de Brugada que tenían implantado un desfibrilador.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se publicaron los resultados a largo plazo de la terapia génica con células madre atidarsagén autotemcel en la leucodistrofia metacromática.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Hacettepe se estudió a 29 niños con variantes en el gen NPHS1.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
Se revisaron los registros de cuidados intensivos de hospitales pediátricos de Estados Unidos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Hacettepe analizó a 491 niños con retinoblastoma a los que siguió durante 51 años.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el ensayo participaron 172 pacientes con HAP con alto riesgo de muerte.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Oftalmólogos de Turquía y Egipto estudiaron a niños con tensión ocular alta debida al síndrome de Sturge-Weber.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se revisaron los registros de 29 personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 en un único centro.