Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Entre 2011 y 2023 se operó en Konya a 72 pacientes con Hirschsprung, y se analizaron sus casos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se revisaron los registros de 274 pacientes adultos en 16 centros.
MundialDiagnóstico y cribado
DeepRare, un sistema de inteligencia artificial desarrollado por investigadores de Shanghái, se publicó en Nature.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En un estudio de fase temprana realizado en Estados Unidos, 6 adultos recibieron terapia génica con sus propias células madre.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
El 9.º Congreso de Enfermedades Raras Hematológicas reunió a unos 300 científicos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
El Hospital Zeynep Kamil de Estambul revisó de forma retrospectiva los registros de diez años.
TurquíaDiagnóstico y cribado
Se estudió a 21 pacientes de cuatro centros de neurología pediátrica.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En dos centros de Esmirna se comparó a 35 pacientes con 20 niños sanos.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos, 9 niños con gangliosidosis GM1 tipo II recibieron por vena una sola dosis de terapia génica.
Reino UnidoInvestigación y ensayos clínicos
En Londres se estudió a 42 niños que recibieron un trasplante de células madre por enfermedad granulomatosa crónica.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se publicó un estudio internacional que reúne los resultados del trasplante de células madre en el síndrome de Morquio A.
ItaliaInvestigación y ensayos clínicos
En Italia, seis pacientes con enfermedad de Krabbe de inicio tardío en la infancia recibieron un trasplante de células madre.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Samsun se cribó a 563 pacientes con bronquiectasias sin enfisema.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Oftalmólogos de la Universidad de Ankara estudiaron los ojos de 50 personas con albinismo.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La Comisión Europea aprobó el 19 de enero de 2026 el donidalorsén, que previene las crisis de angioedema hereditario.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La levacetilleucina, para la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, fue aprobada el 19 de enero de 2026 por la Comisión Europea.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se recogió información de médicos de Europa y Norteamérica sobre los embarazos de 39 mujeres con enfermedades de este grupo.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Oftalmólogos de la Universidad Başkent estudiaron los ojos de 34 pacientes con síndrome de Alport.
TurquíaSGK y financiación
El migalastat, usado en la enfermedad de Fabry, entró el 17 de enero de 2026 en la lista de reembolso del SGK (Instituto de Seguridad Social de Turquía).
MundialInvestigación y ensayos clínicos
El estudio llamado CANDID sigue a 111 niños y adolescentes con déficit de CDKL5.