Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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UENuevos tratamientos y aprobaciones
La Comisión Europea aprobó el etuvetidigén autotemcel para el síndrome de Wiskott-Aldrich.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
El gen SAMHD1 causa uno de los tipos del síndrome de Aicardi-Goutières.
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
Se publicaron los resultados de un ensayo de fase 2 con branaplam, que se toma por boca, en la enfermedad de Huntington.
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El setrusumab, probado en la enfermedad de los huesos de cristal (osteogénesis imperfecta), no alcanzó su objetivo principal en dos grandes estudios.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se volvió a analizar a los pacientes con TRAPS del registro nacional de enfermedades raras.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Estambul se hizo una prueba genética amplia a 17 bebés con hernia diafragmática congénita.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Ege revisó los registros de 30 niños con enfermedad de Pompe.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el mitapivat para tratar la anemia en adultos con talasemia alfa o beta.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La Comisión Europea aprobó el rilzabrutinib el 22 de diciembre de 2025.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Estambul-Cerrahpaşa se estudió a pacientes con síndrome de Joubert.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Diyarbakır se estudió a 48 pacientes con síndrome de Turner que recibieron hormona del crecimiento y alcanzaron su talla final.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Mármara se estudió a 17 niños con diagnóstico de poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR).
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el etuvetidigén autotemcel para el síndrome de Wiskott-Aldrich.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la región de Mármara, 9 centros pediátricos de enfermedades metabólicas estudiaron a niños con enfermedad mitocondrial.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Esmirna se estudió a 39 niños con el colesterol LDL muy alto.
FranciaDiagnóstico y cribado
En Francia, 51 niños recibieron el diagnóstico de enfermedad CLN2 entre 2017 y 2023, y se estudiaron sus casos.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad Hacettepe se analizaron los registros de sueño de 7 personas con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La Comisión Europea aprobó el 28 de noviembre de 2025 el nipocalimab para la miastenia gravis generalizada.
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
En China se realizó un ensayo de seis meses con 34 niños con síndrome X frágil.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó una nueva forma de onasemnogén abeparvovec, administrada en una única dosis en el conducto raquídeo (vía intratecal), para niños, adolescentes y adultos de 2 años o más con atrofia muscular espinal (AME) y mutación confirmada en el gen SMN1.