Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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UENuevos tratamientos y aprobaciones
La Comisión Europea aprobó el 26 de marzo de 2026 un medicamento para el déficit de TK2 que contiene doxecitina y doxribtimina.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó por la vía acelerada el tividenofusp alfa para niños con síndrome de Hunter (MPS II).
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
La Alianza Europea de Asociaciones de Reumatología (EULAR) actualizó sus recomendaciones de tratamiento de la enfermedad de Behçet.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Otorrinolaringólogos de la Universidad Hacettepe estudiaron el oído interno de pacientes con síndrome CHARGE.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 12 centros estudiaron conjuntamente a 69 pacientes de 52 familias.
TurquíaDiagnóstico y cribado
Se estudió con un análisis de orina, durante el dolor abdominal, a 104 pacientes seguidos por sospecha de FMF cuya prueba genética no la confirmó.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En el Hospital Urbano de Etlik, en Ankara, se estudió a 9 pacientes con intolerancia hereditaria a la fructosa.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Çanakkale Onsekiz Mart publicó los casos de cinco pacientes diagnosticadas de LAM en los últimos dos años.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Samsun se revisaron los historiales de 69 niños diagnosticados de enfermedad de Behçet.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se estudió a 107 niños con MKD en 25 centros de reumatología pediátrica.
EE. UU. y Reino UnidoInvestigación y ensayos clínicos
El medicamento se administra en el líquido cefalorraquídeo mediante una punción en la parte baja de la espalda.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Ankara se siguió por etapas a 8 pacientes con acidemia metilmalónica.
TurquíaPolítica sanitaria
La Prof. Dra. Hacer Durmuş Tekçe, de la Sociedad Turca de Neurología, afirmó que en Turquía al menos 5 millones de personas están afectadas por enfermedades raras y que el diagnóstico puede retrasarse entre 5 y 8 años.
MundialPolítica sanitaria
El Día de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero de 2026, se celebró bajo la coordinación de EURORDIS con el lema «Más de lo que puede imaginar».
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se estudió el intervalo de la terapia enzimática en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 estable.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En el proyecto RareBoost de Esmirna se diagnosticó a 70 pacientes en aproximadamente 2,5 años.
TurquíaDiagnóstico y cribado
Un estudio de laboratorio en Ankara analizó los factores que influyen en el resultado del cribado de biotinidasa.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Erzincan se realizaron entrevistas presenciales con adultos con retinosis pigmentaria.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA concedió el 27 de febrero de 2026 la aprobación acelerada al fármaco navepegritida.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó para la deficiencia de arginasa 1 el fármaco pegzilarginasa.