Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
12 actualités
JaponDiagnostic et dépistage
Le déficit en OTC est une maladie du cycle de l'urée qui fait monter l'ammoniac dans le sang, et il est difficile à repérer au dépistage.
MondeDiagnostic et dépistage
Un comité d'ophtalmologues internationaux a préparé un guide d'imagerie pour la maladie de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH).
MondeDiagnostic et dépistage
DeepRare, un système d'intelligence artificielle développé par des chercheurs de Shanghai, a été publié dans Nature.
FranceDiagnostic et dépistage
En France, 51 enfants ayant reçu un diagnostic de maladie CLN2 entre 2017 et 2023 ont été étudiés.
MondeDiagnostic et dépistage
Des chercheurs de la Harvard Medical School et du CRG de Barcelone ont présenté dans Nature Genetics popEVE, un modèle d'intelligence artificielle qui utilise des données évolutives.
Royaume-UniDiagnostic et dépistage
La Generation Study, menée par Genomics England avec le NHS (système de santé public britannique), compte 25 000 bébés participants.
EuropeDiagnostic et dépistage
En Italie, environ 2000000 de nouveau-nés ont été dépistés entre 2019 et 2023.
MondeDiagnostic et dépistage
Des chercheurs ont regroupé les résultats de 41 études.
SlovaquieDiagnostic et dépistage
En Slovaquie, 37 patients ayant un aqueduc du vestibule élargi (canal de l'oreille interne) ou un syndrome de Pendred ont été étudiés.
UEDiagnostic et dépistage
Le projet Screen4Care, soutenu par l'UE, a publié dans l'Orphanet Journal of Rare Diseases le panel TREAT de 245 gènes à utiliser pour le dépistage génétique des nouveau-nés.
EuropeDiagnostic et dépistage
En Europe, 37 centres experts ont réexaminé les données de maladies rares restées sans diagnostic.
États-UnisDiagnostic et dépistage
À New York, aux États-Unis, un dépistage génomique est réalisé chez les bébés en plus du dépistage par prélèvement de sang au talon.