Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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TurquieDiagnostic et dépistage
À l'université d'Istanbul, un test génétique a été réalisé chez des adultes ayant un diagnostic de déficit immunitaire commun variable (DICV).
TurquieRecherche et essais cliniques
À Istanbul Cerrahpaşa, 12 patients issus de huit familles ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des équipes de génétique d'Ankara et de Trabzon ont étudié des patients atteints du syndrome de Kabuki.
TurquieRecherche et essais cliniques
Dans un centre d'Adana, les enfants atteints de PSH (paraplégie spastique héréditaire) ayant un diagnostic génétique ont été étudiés de façon rétrospective.
TurquieRecherche et essais cliniques
Les patients atteints de FMF (fièvre méditerranéenne familiale) en Turquie ont été comptés à partir des dossiers e-Nabız (dossier médical électronique) du ministère de la Santé.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Ankara, des ophtalmologues ont suivi pendant longtemps cinq enfants atteints de la maladie de VKH (Vogt-Koyanagi-Harada).
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université d'Istanbul a donné de la choline pendant 8 semaines à 15 patients dont l'homocystéine restait élevée malgré le traitement.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 252 patients atteints de la maladie de Takayasu ont été étudiés dans 11 centres de rhumatologie.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Eskişehir, 350 biopsies musculaires réalisées entre 2013 et 2024 ont été étudiées de façon rétrospective.
TurquieRecherche et essais cliniques
Dans un centre d'ophtalmologie du sud de la Turquie, les opérations de glaucome congénital (pression trop élevée dans l'œil dès la naissance) ont été étudiées.
TurquieDiagnostic et dépistage
À Ankara, les résultats des tests génétiques de patients ayant un diagnostic de maladie de Stargardt ont été étudiés.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (hôpital public d'Ankara), 2 243 enfants ayant un taux bas de PAL (phosphatases alcalines) ont été étudiés.
TurquieDiagnostic et dépistage
À Samsun, des patients atteints d'emphysème pulmonaire ont été dépistés pour le déficit en alpha-1 antitrypsine.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Ankara, les patients atteints de glycogénose (GSD) de type 1 suivis entre 2000 et 2024 ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
Les dossiers de santé électroniques du ministère de la Santé pour la période 2015–2024 ont été analysés.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'université de Marmara, 50 patients ayant un phosphate sanguin bas d'origine héréditaire ont été étudiés sur le plan génétique.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université de Çukurova a examiné les dossiers de 132 patients ayant un diagnostic génétique confirmé.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'Université Ege, le gène F7 de 34 patients a été analysé.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'Université Hacettepe a mesuré l'anxiété des enfants atteints d'un trouble héréditaire du rythme cardiaque et de leurs familles.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 215 patients de 19 centres d'hématologie ont été inclus dans le registre.