Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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TurquieDiagnostic et dépistage
Des ophtalmologues et des généticiens d'Aydın et d'autres provinces ont étudié cinq patients atteints d'achromatopsie.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des centres de génétique de Turquie ont étudié 32 personnes atteintes de dysplasie ectodermique hypohidrotique.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des médecins de nombreuses provinces de Turquie ont étudié des patients atteints de GPA dont la maladie avait débuté par une inflammation des articulations.
TurquiePolitique de santé
Le groupe de travail Takayasu de la Türk Romatoloji Derneği a publié les premières recommandations nationales.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Hacettepe, 72 patients atteints du syndrome de délétion 22q11.2 (DiGeorge) ont été suivis.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'Université Çukurova a examiné 51 patients atteints de cystinose par des examens du cerveau, des nerfs et de l'audition.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des centres d'endocrinologie pédiatrique de Turquie ont étudié 69 enfants atteints du syndrome de Silver-Russell.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'Université İnönü, les dossiers de 70 bébés atteints de jaunisse ont été examinés.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, les dossiers de 187 patients atteints d'HTP-TEC (hypertension pulmonaire thromboembolique chronique) provenant de huit centres spécialisés ont été examinés.
TurquieDiagnostic et dépistage
Deux centres de gastro-entérologie pédiatrique d'Ankara ont étudié la jaunisse prolongée du nouveau-né.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Hacettepe, 29 enfants ayant une variation du gène NPHS1 ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'Université Hacettepe a étudié 491 enfants atteints de rétinoblastome qu'elle a suivis pendant 51 ans.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des ophtalmologues de Turquie et d'Égypte ont étudié des enfants ayant une hypertension oculaire liée au syndrome de Sturge-Weber.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, les dossiers de 29 personnes atteintes de maladie de Gaucher de type 1, suivies dans un seul centre, ont été examinés.
TurquieRecherche et essais cliniques
Un centre d'Antalya a publié les résultats de greffes de cellules souches chez des enfants atteints de MPS VI.
TurquieRecherche et essais cliniques
Les registres nationaux de santé du ministère ont été passés en revue.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'Université Hacettepe a étudié 50 patients diagnostiqués entre 1984 et 2020.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Ankara, à l'Université Hacettepe, les vaisseaux oculaires de patients atteints d'anémie de Fanconi ont été examinés.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Istanbul, 311 patients atteints de CMT issus de 265 familles ont été étudiés.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'Université Marmara, 18 enfants ont fait l'objet d'une étude génétique.