Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, les données de 963 enfants atteints de FMF (fièvre méditerranéenne familiale) suivis dans 15 centres ont été étudiées.
TurquieDiagnostic et dépistage
L'université Hacettepe a étudié 10 patients ayant un diagnostic de FOP (fibrodysplasie ossifiante progressive).
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université de Çukurova, les dossiers d'enfants atteints de dystrophie musculaire des ceintures ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
Sous la direction de l'université Hacettepe, des enfants d'origine turque atteints de CAPS (syndrome périodique associé à la cryopyrine) ont été étudiés dans deux pays.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université d'Ordu, les signes cardiaques des enfants atteints du syndrome de Marfan ont été étudiés.
TurquieSGK et remboursement
Le 8 avril 2026, un médicament qui prévient les crises d'angio-œdème héréditaire a été inscrit au remboursement de SGK (Sécurité sociale turque).
TurquieDiagnostic et dépistage
À Konya, des bébés chez qui le dépistage néonatal avait trouvé un déficit en biotinidase ont été étudiés.
TurquieDiagnostic et dépistage
Une étude de l'hôpital municipal de Kayseri a examiné le retard de diagnostic dans la maladie de Wilson.
TurquieRecherche et essais cliniques
Sous la supervision du ministère turc de la Santé, l'issue des grossesses de femmes atteintes de sclérodermie systémique a été étudiée dans toute la Turquie.
TurquieRecherche et essais cliniques
Un centre d'Istanbul a étudié les syndromes où les os du crâne se ferment trop tôt (craniosynostoses).
TurquieRecherche et essais cliniques
Des ORL de l'université Hacettepe ont étudié l'oreille interne de patients atteints du syndrome CHARGE.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 12 centres ont étudié ensemble 69 patients issus de 52 familles.
TurquieDiagnostic et dépistage
104 patients suivis pour une suspicion de FMF (fièvre méditerranéenne familiale), mais dont le test génétique ne l'a pas confirmée, ont été dépistés par un test urinaire pendant leurs douleurs abdominales.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'hôpital municipal d'Etlik à Ankara, 9 patients atteints d'intolérance héréditaire au fructose ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Çanakkale Onsekiz Mart (« Dix-Huit Mars ») a publié les cas de cinq patientes ayant reçu un diagnostic de LAM (lymphangioléiomyomatose) au cours des deux dernières années.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Samsun, les dossiers de 69 enfants ayant un diagnostic de maladie de Behçet ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 107 enfants atteints de MKD (déficit en mévalonate kinase) ont été étudiés dans 25 centres de rhumatologie pédiatrique.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université d'Ankara, 8 patients atteints d'acidémie méthylmalonique ont été suivis étape par étape.
TurquiePolitique de santé
La professeure Hacer Durmuş Tekçe, de la Türk Nöroloji Derneği (Société turque de neurologie), a déclaré qu'en Turquie au moins 5 millions de personnes sont touchées par des maladies rares et que le diagnostic peut tarder de 5 à 8 ans.
TurquieRecherche et essais cliniques
Dans le cadre du projet RareBoost à Izmir, 70 patients ont obtenu un diagnostic en environ 2,5 ans.