Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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TurquieRecherche et essais cliniques
Dans un centre d'ophtalmologie du sud de la Turquie, les opérations de glaucome congénital (pression trop élevée dans l'œil dès la naissance) ont été étudiées.
TurquieDiagnostic et dépistage
À Ankara, les résultats des tests génétiques de patients ayant un diagnostic de maladie de Stargardt ont été étudiés.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (hôpital public d'Ankara), 2 243 enfants ayant un taux bas de PAL (phosphatases alcalines) ont été étudiés.
TurquieDiagnostic et dépistage
À Samsun, des patients atteints d'emphysème pulmonaire ont été dépistés pour le déficit en alpha-1 antitrypsine.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Ankara, les patients atteints de glycogénose (GSD) de type 1 suivis entre 2000 et 2024 ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
Les dossiers de santé électroniques du ministère de la Santé pour la période 2015–2024 ont été analysés.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'université de Marmara, 50 patients ayant un phosphate sanguin bas d'origine héréditaire ont été étudiés sur le plan génétique.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université de Çukurova a examiné les dossiers de 132 patients ayant un diagnostic génétique confirmé.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'Université Ege, le gène F7 de 34 patients a été analysé.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'Université Hacettepe a mesuré l'anxiété des enfants atteints d'un trouble héréditaire du rythme cardiaque et de leurs familles.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 215 patients de 19 centres d'hématologie ont été inclus dans le registre.
TurquieDiagnostic et dépistage
Des ophtalmologues et des généticiens d'Aydın et d'autres provinces ont étudié cinq patients atteints d'achromatopsie.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des centres de génétique de Turquie ont étudié 32 personnes atteintes de dysplasie ectodermique hypohidrotique.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des médecins de nombreuses provinces de Turquie ont étudié des patients atteints de GPA dont la maladie avait débuté par une inflammation des articulations.
TurquieSGK et remboursement
La SGK (sécurité sociale turque) a annoncé qu'elle ajouterait à la liste des remboursements un médicament utilisé dans le traitement de la mucoviscidose.
TurquiePolitique de santé
Le groupe de travail Takayasu de la Türk Romatoloji Derneği a publié les premières recommandations nationales.
TurquieSGK et remboursement
Le ministre Işıkhan a annoncé qu'en 2024, 54,4 milliards de livres avaient été consacrés aux traitements des maladies rares.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Hacettepe, 72 patients atteints du syndrome de délétion 22q11.2 (DiGeorge) ont été suivis.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'Université Çukurova a examiné 51 patients atteints de cystinose par des examens du cerveau, des nerfs et de l'audition.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des centres d'endocrinologie pédiatrique de Turquie ont étudié 69 enfants atteints du syndrome de Silver-Russell.