Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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États-UnisRecherche et essais cliniques
Chez 175 personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi, la carbétocine en spray nasal a été comparée à un placebo.
MondeRecherche et essais cliniques
26 adultes atteints de la maladie de Kennedy ont été suivis par IRM des muscles du corps entier tous les six mois, pendant 18 mois au plus.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude sur l'ampréloxétine a inclus 73 personnes atteintes d'AMS (atrophie multisystématisée) dont la tension baisse quand elles se lèvent.
EuropeRecherche et essais cliniques
Les dossiers sur 20 ans de 130 patients atteints de PAP (protéinose alvéolaire pulmonaire) venant de trois pays ont été comparés.
Royaume-Uni et EuropeRecherche et essais cliniques
L'étude TOPaZ, publiée dans le JAMA, a testé l'association de deux médicaments chez des adultes atteints d'ostéogenèse imparfaite (maladie des os de verre).
TurquieRecherche et essais cliniques
À Izmir, des chercheurs ont produit de petits modèles de cornée à partir des cellules de patients atteints d'aniridie (absence d'iris de naissance).
MondeRecherche et essais cliniques
Une étude de phase 3 a été menée chez 25 enfants atteints de maladie de Willebrand sévère.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'université Bezmialem Vakıf, un test du gène SCN1A a été réalisé chez 60 enfants.
TurquieDiagnostic et dépistage
À Ankara, un test génétique de la maladie de Fabry a été réalisé chez 1 359 patients dans 8 centres de dialyse.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, la bitopertine a été testée chez 15 adultes atteints d'ADB (anémie de Diamond-Blackfan) ne répondant pas à la cortisone.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université Marmara, 6 patients de moins de 18 ans ont été opérés 7 fois entre 2011 et 2025.
EuropeRecherche et essais cliniques
En France, six patients atteints de déficit en AADC ont reçu une thérapie génique des deux côtés du cerveau.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, des néphrologues pédiatres ont étudié dans un registre national les enfants atteints d'hyperoxalurie primitive.
TurquieRecherche et essais cliniques
On a étudié 134 adultes atteints de phénylcétonurie (PCU) suivis à la faculté de médecine d'Istanbul.
AutricheRecherche et essais cliniques
À Vienne, 17 adultes atteints d'ataxie de Friedreich ayant commencé un traitement par omavéloxolone ont été suivis pendant un an.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a inclus 114 enfants de 3 à 17 ans.
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays, des patients atteints de dyskinésie ciliaire primitive confirmée génétiquement ont été suivis pendant un an dans 11 centres.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, l'alimentation de 40 personnes atteintes d'un déficit en LCHAD a été étudiée à deux ans d'intervalle.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Istanbul, 14 patients atteints de MPS (mucopolysaccharidose) sous traitement enzymatique ont été suivis pendant deux ans.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'hôpital de la ville d'Ankara (Ankara Şehir Hastanesi), 14 patients atteints de la maladie de Niemann-Pick type C ont été étudiés.