Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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Royaume-Uni et EuropeRecherche et essais cliniques
L'étude TOPaZ, publiée dans le JAMA, a testé l'association de deux médicaments chez des adultes atteints d'ostéogenèse imparfaite (maladie des os de verre).
TurquieRecherche et essais cliniques
À Izmir, des chercheurs ont produit de petits modèles de cornée à partir des cellules de patients atteints d'aniridie (absence d'iris de naissance).
MondeRecherche et essais cliniques
Une étude de phase 3 a été menée chez 25 enfants atteints de maladie de Willebrand sévère.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'hôpital de l'université de Gaziantep, un patient atteint d'hémophilie B sévère a reçu une thérapie génique.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, la bitopertine a été testée chez 15 adultes atteints d'ADB (anémie de Diamond-Blackfan) ne répondant pas à la cortisone.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université Marmara, 6 patients de moins de 18 ans ont été opérés 7 fois entre 2011 et 2025.
EuropeRecherche et essais cliniques
En France, six patients atteints de déficit en AADC ont reçu une thérapie génique des deux côtés du cerveau.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, des néphrologues pédiatres ont étudié dans un registre national les enfants atteints d'hyperoxalurie primitive.
TurquieRecherche et essais cliniques
On a étudié 134 adultes atteints de phénylcétonurie (PCU) suivis à la faculté de médecine d'Istanbul.
AutricheRecherche et essais cliniques
À Vienne, 17 adultes atteints d'ataxie de Friedreich ayant commencé un traitement par omavéloxolone ont été suivis pendant un an.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a inclus 114 enfants de 3 à 17 ans.
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays, des patients atteints de dyskinésie ciliaire primitive confirmée génétiquement ont été suivis pendant un an dans 11 centres.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, l'alimentation de 40 personnes atteintes d'un déficit en LCHAD a été étudiée à deux ans d'intervalle.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Istanbul, 14 patients atteints de MPS (mucopolysaccharidose) sous traitement enzymatique ont été suivis pendant deux ans.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, le passage des jeunes atteints de DMD (dystrophie musculaire de Duchenne) de la neurologie pédiatrique à la neurologie adulte a été étudié.
États-UnisRecherche et essais cliniques
De nouveaux résultats d'une thérapie génique expérimentale développée pour le syndrome de Rett ont été annoncés.
SuèdeRecherche et essais cliniques
En Suède, tous les patients ayant reçu un diagnostic de maladie des peroxysomes ont été étudiés.
MondeRecherche et essais cliniques
Des chercheurs espagnols ont passé en revue 169 publications sur la progéria et les maladies apparentées.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, 12 adultes atteints de dystrophie musculaire de Becker ont pris pendant 24 mois le sevasemten, un médicament expérimental.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'hôpital de formation et de recherche d'Ümraniye, 70 patients adultes suivis entre 2015 et 2025 ont été étudiés.