Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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TurquieRecherche et essais cliniques
Dans la région de Marmara, 9 centres de métabolisme pédiatrique ont étudié des enfants atteints de maladie mitochondriale.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Izmir, 39 enfants ayant un cholestérol LDL très élevé ont été étudiés.
ChineRecherche et essais cliniques
En Chine, un essai de médicament de six mois a été mené chez 34 enfants atteints du syndrome de l'X fragile.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Rize et Istanbul, 6 patients atteints d'une ichtyose liée au gène ALOX12B ont été étudiés.
JaponRecherche et essais cliniques
Au Japon, les dossiers de 91 patients atteints de la maladie de Kennedy avec un diagnostic génétique ont été étudiés.
MondeRecherche et essais cliniques
Dans le registre international du déficit en LAL (lipase acide lysosomale), 29 patients atteints de la forme sévère débutant chez le nourrisson ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (hôpital public d'Ankara), 24 enfants atteints de dystrophie myotonique de type 1 ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Istanbul, 25 patients ont été testés avec un panel multigène.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Istanbul, 24 bébés atteints de spasmes infantiles ont été suivis pendant un traitement par ACTH à faible dose.
TurquieRecherche et essais cliniques
La faculté de médecine d'Istanbul a étudié 54 femmes atteintes de la maladie de Wilson.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Des chercheurs aux États-Unis ont élaboré des courbes de croissance spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Smith-Magenis.
États-Unis et Royaume-UniRecherche et essais cliniques
Les résultats à long terme de la thérapie génique par cellules souches dans le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) lié au déficit en ADA ont été publiés.
MondeRecherche et essais cliniques
Dans un essai de phase 3, 40 adultes ont reçu du venglustat et 19 adultes un placebo.
TurquieRecherche et essais cliniques
Venus de différentes régions de Turquie, 48 patients ont passé un examen des yeux et des oreilles.
TurquieRecherche et essais cliniques
Sous la conduite de l'université d'Istanbul-Cerrahpaşa, une enquête a été menée auprès des familles d'enfants atteints de la maladie de Still.
MondeRecherche et essais cliniques
Un groupe international d'experts a passé en revue les études publiées sur l'acidémie isovalérique.
ChineRecherche et essais cliniques
Dans un centre de Shanghai, 28 patients atteints d'ASA (acidurie argininosuccinique) suivis entre 2011 et 2024 ont été étudiés.
MondeRecherche et essais cliniques
Des médecins australiens ont passé en revue les publications sur la grossesse dans ces deux maladies rénales.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Istanbul Cerrahpaşa, 12 patients issus de huit familles ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des équipes de génétique d'Ankara et de Trabzon ont étudié des patients atteints du syndrome de Kabuki.