Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
312 hír · 2/16. oldal
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban 7 központban kétéves, placebokontrollos vizsgálatot végeztek.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Gazi Egyetem 40, infantilis spazmusban szenvedő csecsemő adatait vizsgálta.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ankarai Egyetem Noonan-szindrómás gyermekek agyi MR-felvételeit vizsgálta.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A Leigh-szindrómás személyeket öt központban, 3–6 havonta rendszeresen követik.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Konyában 95 gondozott felnőtt CVID-beteg adatait vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 28 központból 133 gyermek adatait vizsgálták.
EUÚj kezelések és engedélyek
Az Európai Bizottság engedélyezte a trofinetidet Rett-szindrómában.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA gyorsított eljárásban engedélyezte a parigilasgene brecaparvovecet az Ia típusú glikogéntárolási betegségre.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
A JAMA folyóiratban megjelent STArT vizsgálat az arginint vizsgálta sarlósejtes fájdalmas krízisekben.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország 14 központja közösen vizsgálta a Sotos-szindrómás és a hozzá hasonló Malan-szindrómás gyermekeket.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Gazi Egyetem kutatói 27 gyermek szemének adatait vizsgálták.
TörökországDiagnózis és szűrés
Isztambulban egy központba 135 személy érkezett FSHD gyanújával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Fırat Egyetemen (Elazığ) X-hez kötött agammaglobulinaemiás gyermekek hosszú távú adatait vizsgálták.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban HLH-s gyermekeknél szájon át adott ruxolitinibet tartalmazó kezelést próbáltak ki.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban Noonan-szindrómás gyermekeknél hasonlították össze a szimvasztatint és a placebót.
TörökországDiagnózis és szűrés
Törökországban egy több központban végzett országos vizsgálat elemezte az újszülöttkori SMA-szűrés hatását.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A Kínában végzett vizsgálatban 91, AQP4-antitestre pozitív beteg vett részt.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Diyarbakır városában egy 41 éves, szédülés és mellkasi fájdalom miatt orvoshoz forduló betegnél Bundgaard-szindrómát, egy öröklődő szívritmuszavart állapítottak meg.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Isztambuli Orvostudományi Karon 14 gyermek adatait vizsgálták.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) augusztus 5-én kelt, 2026-os levelében engedélyezte az oveporexton tablettát.