Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
172 hír · 4/9. oldal
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
Megjelentek a bőr alá adott denecimiggel hemofília A-ban végzett, 3-as fázisú vizsgálat eredményei.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Megjelentek az olipudáz alfa enzimpótló kezelés végső eredményei savi szfingomielináz-hiányban (ASMD) szenvedő felnőtteknél.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) engedélyezte az első génterápiát az OTOF-gén okozta súlyos hallásvesztés kezelésére.
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
A The Lancetben megjelent NIMBLE-vizsgálat a cemdisirant vizsgálta myasthenia gravisban.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Alagille-szindrómás gyermekeknél a bőrben kialakuló zsírlerakódásokat (xanthomákat) vizsgálták.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Ausztráliában 6, előrehaladott retinitis pigmentosában (RP) szenvedő ember 12 szemébe juttattak gyógyszert injekcióval.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban egy 20 hónapos, Hurler-szindrómás kisfiú kísérleti génterápiát kapott.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy hipofoszfatáziát vizsgáló nemzetközi programban 22 ország 196 betege vett részt.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA engedélyezte a marnetegragen autotemcelt a súlyos, I-es típusú leukocita-adhéziós defektus (LAD-I) kezelésére.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A 3-as fázisú vizsgálatba 270, 2–55 éves beteget vontak be.
EUÚj kezelések és engedélyek
Az Európai Bizottság engedélyezte a doxecitint és doxribtimint tartalmazó gyógyszert a TK2-hiány kezelésére.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA gyorsított eljárásban engedélyezte a tividenofusp alfát Hunter-szindrómás (MPS II) gyermekek számára.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Európai Reumatológiai Liga (EULAR) frissítette a Behçet-kór kezelésére vonatkozó ajánlásait.
USA és Egyesült KirályságKutatások és klinikai vizsgálatok
A gyógyszert deréktájon végzett szúrással (lumbálpunkcióval) juttatják a gerincvelői folyadékba.
GlobálisEgészségpolitika
A ritka betegségek napját az EURORDIS koordinálásával, „Több, mint amit el tud képzelni” jelmondattal tartották meg.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban stabil állapotú, 1-es típusú Gaucher-kórban szenvedő betegeknél vizsgálták az enzimpótló kezelés gyakoriságát.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA gyorsított eljárásban engedélyezte a navepegritide nevű gyógyszert achondroplasia kezelésére.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) engedélyezte a pegzilargináz alkalmazását argináz 1-hiányban.
GlobálisDiagnózis és szűrés
A sanghaji kutatók által fejlesztett DeepRare mesterségesintelligencia-rendszerről a Nature-ben jelent meg közlemény.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban egy korai fázisú vizsgálatban 6 felnőtt kapott génterápiát saját őssejtjeivel.