USAKutatások és klinikai vizsgálatok
ALS: a vénásan adott trehalóz a 2/3. fázisú vizsgálatban nem lassította a betegséget
Az Egyesült Államokban 60 központban végzett HEALEY ALS vizsgálatban a trehalózt tesztelték.
Lektorált tudományos közleményALS
Ritka betegségek
Hírek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
172 hír · 8/9. oldal
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Szájon át szedhető iptakopán PNH-ban: megjelentek két 3. fázisú vizsgálat 48 hetes végső eredményei
Két, 3-as fázisú vizsgálatban PNH-s felnőttek 48 héten át szájon át szedhető iptakopánt kaptak.
Lektorált tudományos közleményPNH
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Bevacizumab NF2-ben: a hallóidegen kívüli idegdaganatok gyakrabban kisebbedtek
Az Egyesült Államokban NF2-s betegek két éven át bevacizumabot kaptak.
Lektorált tudományos közleményNF2
SzlovákiaDiagnózis és szűrés
Genetikai vizsgálat 37 betegnél Szlovákiában: Pendred-szindrómában és tág belsőfül-vezetékben az esetek harmadában megtalálták az okot
Szlovákiában 37 olyan beteget vizsgáltak, akiknek tág volt a belsőfül-vezetékük, vagy Pendred-szindrómájuk volt.
Lektorált tudományos közleményPendred
GlobálisEgészségpolitika
Az Egészségügyi Világközgyűlés egyhangúlag elfogadta első határozatát a ritka betegségekről
Az Egészségügyi Világközgyűlés (WHA78) Egyiptom és Spanyolország kezdeményezésére elfogadta az első határozatot, amely a ritka betegségeket globális egészségügyi prioritásként ismeri el.
Hivatalos közlemény vagy szabályozás
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Kedvező első eredmények az első betegnél, akit prime szerkesztéssel kezeltek
Az első krónikus granulomatózus betegségben szenvedő beteg PM359 kódjelű kísérleti kezelést kapott, amelyben saját őssejtjeiben prime szerkesztéssel javították ki a génhibát.
Előzetes eredményCGD
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Tüdő-sarcoidosis első vonalbeli kezelésében a metotrexát nem maradt el a prednizontól
Megjelent egy vizsgálat, amely a tüdő-sarcoidosis első vonalbeli kezelési lehetőségeit hasonlította össze.
Lektorált tudományos közleménySarcoidosis
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Először alkalmaztak egyetlen csecsemőre szabott génszerkesztő kezelést
Az Egyesült Államokban egy súlyos CPS1-hiányban szenvedő, KJ nevű csecsemő személyre szabott bázisszerkesztő kezelést kapott.
Lektorált tudományos közleményCPS1-hiány
EUDiagnózis és szűrés
Az európai Screen4Care projekt 245 génből álló listát állított össze az újszülöttkori genetikai szűréshez
Az EU által támogatott Screen4Care projekt az Orphanet Journal of Rare Diseases folyóiratban tette közzé az újszülöttkori genetikai szűrésre szánt, 245 génből álló TREAT panelt.
Lektorált tudományos közlemény
JapánÚj kezelések és engedélyek
Japán feltételes engedélyt adott a delandisztrogén moxeparvovek DMD-génterápiának
A japán Egészségügyi Minisztérium feltételesen és határozott időre engedélyezte a delandisztrogén moxeparvoveket DMD-s gyermekek számára.
Hivatalos gyógyszer-engedélyDMD
USAÚj kezelések és engedélyek
FDA-engedélyt kapott a prademagen zamikeracel a pillangóbőr-betegség (RDEB) sebeire
Az FDA engedélyezte a prademagen zamikeracelt a recesszív dystrophiás epidermolysis bullosában szenvedő betegek sebeinek kezelésére.
Hivatalos gyógyszer-engedélyEB
EgyiptomKutatások és klinikai vizsgálatok
87 Glanzmann-thrombastheniás gyermek Egyiptomban: több mint felüknél a szülők rokonok
Egyiptomban több központban 87 Glanzmann-thrombastheniás gyermeket vizsgáltak meg.
Lektorált tudományos közleményGlanzmann
ThaiföldKutatások és klinikai vizsgálatok
Brugada-szindrómában az abláció csökkentette a veszélyes ritmuszavaros rohamokat
Thaiföldön olyan Brugada-szindrómás betegekkel végeztek vizsgálatot, akiknek beültetett defibrillátoruk volt.
Lektorált tudományos közleményBrugada
EUÚj kezelések és engedélyek
Az EU-ban kedvező szakvéleményt kapott a bőr alá adható efgartigimod CIDP-ben
Az Európai Gyógyszerügynökség tudományos bizottsága, a CHMP kedvező szakvéleményt adott ki.
Hivatalos gyógyszer-engedélyCIDP
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Őssejtalapú génterápia MLD-ben: hosszú távú előny a tünetek megjelenése előtt kezelt gyermekeknél
Megjelentek az atidarszagén autotemcel nevű őssejtalapú génterápia hosszú távú eredményei metakromáziás leukodisztrófiában.
Lektorált tudományos közleményMLD
EUÚj kezelések és engedélyek
Az EU-ban engedélyezték a dystrophiás pillangóbőr-betegség sebeire felvihető génterápiás gélt
Az Európai Bizottság engedélyezte a beremagén geperpaveket a dystrophiás pillangóbőr-betegség (epidermolysis bullosa) sebeinek kezelésére.
Hivatalos gyógyszer-engedélyEB
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Intenzív osztályos adatok Treacher Collins-szindrómás csecsemőkről: 103 csecsemőt vizsgáltak
Az Egyesült Államok gyermekkórházainak intenzív osztályos adatait tekintették át.
Lektorált tudományos közleményTreacher Collins
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Nagy kockázatú PAH-ban a kiegészítésként adott szotatercept a 3. fázisú vizsgálatban csökkentette a súlyos eseményeket
A vizsgálatban 172, magas halálozási kockázatú PAH-s beteg vett részt.
Lektorált tudományos közleményPAH
USAÚj kezelések és engedélyek
Az Egyesült Államokban engedélyezték a fitusiránt hemofília A-ban és B-ben
Az FDA engedélyezte a fitusiránt hemofília A-ban vagy B-ben szenvedő betegeknél a vérzések megelőzésére.
Hivatalos gyógyszer-engedélyHemofília
USAÚj kezelések és engedélyek
Az Egyesült Államokban engedélyezték a diazoxid-kolint Prader–Willi-szindrómában a kóros falásvágyra
Az amerikai gyógyszerhatóság engedélyezte a diazoxid-kolin tablettát Prader–Willi-szindrómában a kóros falásvágy kezelésére.
Hivatalos gyógyszer-engedélyPrader–Willi