Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
235 hír · 10/12. oldal
TörökországDiagnózis és szűrés
Samsunban a tüdőtágulásban (emphysemában) szenvedő betegeket alfa-1-antitripszin-hiányra szűrték.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Ankarában a 2000–2024 közötti években követett, 1-es típusú glikogéntárolási betegségben (GSD) szenvedő betegek adatait vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Átvizsgálták a török Egészségügyi Minisztérium e-egészségügyi nyilvántartásának 2015–2024 közötti adatait.
TörökországDiagnózis és szűrés
A Marmara Egyetemen 50 örökletes alacsony foszfátszintű beteget vizsgáltak genetikailag.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Çukurova Egyetem 132, genetikailag igazolt diagnózisú beteg adatait tekintette át.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az Ege Egyetemen 34 beteg F7-génjét vizsgálták meg.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetem az örökletes szívritmuszavarban szenvedő gyermekek és családjaik szorongását mérte fel.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
SLOS-ban a szervezet nem tud elegendő koleszterint előállítani, ezért a kezelés koleszterinpótlás.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 19 hematológiai központból 215 beteget vettek fel a regiszterbe.
TörökországDiagnózis és szűrés
Aydınból és más tartományokból érkezett szemész és genetikus szakorvosok öt akromatopsziás beteget vizsgáltak meg.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországi genetikai központok 32 hipohidrotikus ektodermális diszpláziában szenvedő személyt vizsgáltak meg.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország számos tartományából származó orvosok azokat a GPA-s betegeket vizsgálták, akiknél a betegség ízületi gyulladással kezdődött.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A rugonerszen nevű gyógyszer 1-es fázisú vizsgálatát 61 Angelman-szindrómás gyermek bevonásával végezték.
GlobálisDiagnózis és szűrés
A kutatók 41 vizsgálat eredményeit összesítették egy elemzésben.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A Karolinska Intézet és kínai központok által végzett vizsgálatban 1–24 éves 10 beteg belső fülébe olyan génterápiát juttattak, amely működőképes OTOF-gént hordoz.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Egyesült Államokban génterápiát próbáltak ki az LCA5-génhez kötött veleszületett vakságban.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy nemzetközi vizsgálatban, amelyben Ankara is részt vett, 21 olyan gyermeket vizsgáltak, akiknél alfa-mannozidózis miatt őssejt-átültetést végeztek.
TörökországEgészségpolitika
A Türk Romatoloji Derneği (Török Reumatológiai Társaság) Takayasu-munkacsoportja közzétette az első nemzeti ajánlásokat.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetemen 72, 22q11.2 deléciós (DiGeorge-) szindrómás beteget követtek.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Egyesült Államokban 60 központban végzett HEALEY ALS vizsgálatban a trehalózt tesztelték.