Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
235 hír · 12/12. oldal
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy antalyai központban közzétették az MPS VI-tal diagnosztizált gyermekeknél végzett őssejt-átültetés eredményeit.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Átvizsgálták a minisztérium országos egészségügyi nyilvántartásait.
Egyesült KirályságKutatások és klinikai vizsgálatok
Angliában egészségügyi nyilvántartásokból 89 piruvát-kináz-hiányos beteget azonosítottak.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetem az 1984–2020 között diagnosztizált 50 beteg adatait vizsgálta.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy német vezetésű vizsgálatban, amelyben törökországi központok is részt vettek, legfeljebb 658 ARPKD-s beteg adatait elemezték.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy 57 vascularis EDS-ben szenvedő felnőtt részvételével végzett vizsgálatban az irbezartánt tesztelték.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Az MT-ND4-génváltozathoz kötött LHON-ban szenvedő betegeknél egy génterápia hatását 5 éven át követték.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Ankarában, a Hacettepe Egyetemen Fanconi-anaemiás betegek szemének ereit vizsgálták.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Hat országban, köztük Törökországban, 66 HoFH-s beteg két gyógyszert szedett egymás után.
EurópaDiagnózis és szűrés
Európában 37 szakosodott központ újraelemezte a diagnózis nélkül maradt ritka betegségek adatait.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Isztambulban 265 családból 311 CMT-s beteget vizsgáltak meg.
TörökországDiagnózis és szűrés
A Marmara Egyetemen 18 gyermekbeteget vizsgáltak meg genetikailag.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (Ankarai Bilkent Városi Kórház) orvosai Cornelia de Lange-szindrómás gyermekeket vizsgáltak meg.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (Ankarai Bilkent Városi Kórház) orvosai Beckwith–Wiedemann-szindrómás gyermekeket vizsgáltak.
USADiagnózis és szűrés
Az Egyesült Államokban, New York városában a csecsemőknél a sarokból vett vérmintás szűrés mellett genomszűrést is végeznek.