Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
235 hír · 6/12. oldal
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetem fül-orr-gégészei CHARGE-szindrómás betegek belső fülét vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 12 központ közösen vizsgálta 52 család 69 betegét.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az FMF gyanújával gondozott, de genetikai vizsgálattal meg nem erősített 104 beteget hasi fájdalom idején vizeletvizsgálattal szűrték.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az ankarai Etlik Városi Kórházban 9, örökletes fruktózintoleranciában szenvedő beteg adatait vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Çanakkale Onsekiz Mart Egyetem öt olyan beteg esetét közölte, akiknél az elmúlt két évben LAM-ot (lymphangioleiomyomatosist) diagnosztizáltak.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Samsunban 69 Behçet-kórral diagnosztizált gyermek adatait tekintették át.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 25 gyermekreumatológiai központban 107, mevalonát-kináz-hiányban (MKD) szenvedő gyermeket vizsgáltak.
USA és Egyesült KirályságKutatások és klinikai vizsgálatok
A gyógyszert deréktájon végzett szúrással (lumbálpunkcióval) juttatják a gerincvelői folyadékba.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ankarai Egyetemen 8 metilmalonsav-acidémiás beteget követtek lépésről lépésre.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban stabil állapotú, 1-es típusú Gaucher-kórban szenvedő betegeknél vizsgálták az enzimpótló kezelés gyakoriságát.
TörökországDiagnózis és szűrés
Egy ankarai laboratóriumi vizsgálat a biotinidáz-szűrés eredményét befolyásoló tényezőket elemezte.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Erzincanban személyes interjúkat készítettek retinitis pigmentosában szenvedő felnőttekkel.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Konyában a 2011 és 2023 között operált 72 Hirschsprung-betegségben szenvedő beteg adatait vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 16 központban 274 felnőtt beteg adatait tekintették át.
GlobálisDiagnózis és szűrés
A sanghaji kutatók által fejlesztett DeepRare mesterségesintelligencia-rendszerről a Nature-ben jelent meg közlemény.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban egy korai fázisú vizsgálatban 6 felnőtt kapott génterápiát saját őssejtjeivel.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az isztambuli Zeynep Kamil Kórház visszamenőleg áttekintette tízéves nyilvántartását.
TörökországDiagnózis és szűrés
Négy gyermekneurológiai központ 21 betegének adatait vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Izmirben két központban 35 beteget és 20 egészséges gyermeket hasonlítottak össze.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban 9, II-es típusú GM1-gangliozidózisban szenvedő gyermek kapott egyszeri adag génterápiát vénásan.