Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
312 hír · 11/16. oldal
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy nemzetközi szakértői csoport áttekintette az izovaleriánsav-acidémiáról megjelent vizsgálatokat.
KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy sanghaji központban a 2011–2024 közötti időszakban követett 28 ASA-beteg adatait vizsgálták.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Ausztráliai orvosok áttekintették azokat a közleményeket, amelyek a terhességet vizsgálták e két vesebetegségben.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Isztambulban, a Cerrahpaşa karon nyolc család 12 betegét vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az ankarai és trabzoni genetikai csoportok Kabuki-szindrómás betegeket vizsgáltak.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy adanai központban visszatekintő módon vizsgálták a genetikailag igazolt diagnózisú, HSP-s (herediter spasztikus paraplegia) gyermekeket.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A Gazi Egyetem vezetésével 9 ország 14 központja gyűjtött adatokat.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A török Egészségügyi Minisztérium e-Nabız rendszerének adataiból összeszámolták a törökországi FMF-betegeket.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban három központban PSP-s (progresszív supranucleáris bénulás) betegek az AZP2006 nevű kísérleti gyógyszert vagy placebót kaptak.
IndiaKutatások és klinikai vizsgálatok
Indiában 18, későn diagnosztizált 1-es típusú tirozinémiás gyermek eredményeit vizsgálták.
EurópaDiagnózis és szűrés
Olaszországban a 2019–2023 közötti időszakban nagyjából 2 millió újszülöttet szűrtek.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Ankarában szemészek hosszú ideig követtek öt, VKH-betegségben (Vogt–Koyanagi–Harada-betegség) szenvedő gyermeket.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Isztambulban egy 28 éves beteg őssejt-átültetésen esett át, és meggyógyult.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Nyilvánosságra hozták az AMT-130 jelű kísérleti génterápia nagy dózisára vonatkozó eredményeket.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Isztambuli Egyetemen 15 olyan beteg kapott 8 hétig kolint, akiknek a homociszteinszintje a kezelés ellenére magas maradt.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 11 reumatológiai központ 252 Takayasu-arteritiszes betegét vizsgálták.
TörökországEgészségpolitika
Kemal Memişoğlu török egészségügyi miniszter bejelentette, hogy befejeződött a nusinersen hatóanyag szintézise.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Észak-Amerikából, Európából és a Közel-Keletről származó 70 beteg adatait vizsgálták.
EUÚj kezelések és engedélyek
Az Európai Bizottság engedélyezte a herediter angioödémás rohamok kezelésére szolgáló sebetralstatot.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban sclerosis tuberosás csecsemőknél kipróbálták a vigabatrin korai adását.