Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
312 hír · 10/16. oldal
GlobálisDiagnózis és szűrés
A Harvard Orvosi Kar és a barcelonai CRG kutatói a Nature Genetics folyóiratban mutatták be a popEVE nevű, evolúciós adatokra épülő mesterségesintelligencia-modellt.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Rizében és Isztambulban 6, az ALOX12B génhez kötött ichthyosisban szenvedő beteget vizsgáltak.
JapánKutatások és klinikai vizsgálatok
Japánban 91, genetikailag igazolt Kennedy-betegségben szenvedő beteg adatait tekintették át.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA a diéta kiegészítéseként engedélyezte a plozasirant familiáris chylomicronaemia-szindrómás (FCS) felnőtteknek.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A nemzetközi LAL-hiány-nyilvántartásban 29, csecsemőkorban súlyos lefolyású beteget vizsgáltak.
USAEgészségpolitika
Az FDA vezetői a NEJM folyóiratban egy „hihető mechanizmus” nevű engedélyezési utat írtak le azokra a személyre szabott kezelésekre, amelyeknél randomizált vizsgálat nem végezhető.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (Ankarai Bilkent Városi Kórház) betegei közül 24, 1-es típusú myotoniás dystrophiában szenvedő gyermeket vizsgáltak.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Isztambulban 25 beteget vizsgáltak meg többgénes panellel.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az Ege Egyetem egy pontozótáblázatot alkalmazott 38, genetikailag igazolt FCS-diagnózisú betegnél.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA engedélyezte a doxecitin és a doxribtimin kombinációját azoknak a TK2-hiányban szenvedő gyermekeknek és felnőtteknek, akiknél a tünetek 12 éves korban vagy korábban kezdődtek.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Isztambulban 24 infantilis spazmussal diagnosztizált csecsemőt követtek alacsony dózisú ACTH-kezelés alatt.
Egyesült KirályságDiagnózis és szűrés
A Genomics England és az NHS által közösen végzett Generation Study vizsgálatba 25 000 csecsemő kapcsolódott be.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Isztambuli Orvostudományi Kar (İstanbul Tıp Fakültesi) 54, Wilson-kórban szenvedő nő adatait vizsgálta.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Amerikai kutatók külön növekedési görbéket készítettek Smith–Magenis-szindrómás gyermekek számára.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA engedélyezte az obinutuzumabot aktív lupus nephritisben szenvedő felnőtteknek, a standard kezelés kiegészítéseként.
USA és Egyesült KirályságKutatások és klinikai vizsgálatok
Megjelentek az ADA-hiány okozta súlyos kombinált immunhiányban alkalmazott őssejtalapú génterápia hosszú távú eredményei.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy 3-as fázisú vizsgálatban 40 felnőtt venglustatot, 19 felnőtt placebót kapott.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország különböző régióiból 48 beteg esett át szemészeti és fül-orr-gégészeti vizsgálaton.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Isztambuli Egyetem–Cerrahpaşa vezetésével kérdőíves felmérést végeztek a Still-betegséggel élő gyermekek családjai körében.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az Isztambuli Egyetemen common variable immunhiánnyal (CVID) diagnosztizált felnőtteknél végeztek genetikai vizsgálatot.