Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
312 hír · 12/16. oldal
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Eskişehirben visszatekintő módon áttekintették a 2013–2024 között vett 350 izombiopsziát.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Európa 13 országából gyűjtötték össze 587 Gitelman-szindrómás beteg adatait.
USAEgészségpolitika
Az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) bejelentette a „Ritka betegségekre vonatkozó bizonyítéki elveket” azokra a genetikai betegségekre, amelyekben az USA-ban általában 1000-nél kevesebb beteg él.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Dél-Törökország egyik szemészeti központjában áttekintették a veleszületett zöldhályog (glaucoma) miatt végzett műtéteket.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Világszerte 41, őssejt-átültetésen átesett hiper-IgE-szindrómás beteg adatait vizsgálták.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A vizsgálatban 164 autoimmun PAP-ban (pulmonális alveoláris proteinózis) szenvedő beteg vett részt.
TörökországDiagnózis és szűrés
Ankarában Stargardt-betegséggel diagnosztizált betegek genetikai vizsgálati eredményeit elemezték.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Párizsban halláscsökkenéssel élő Waardenburg-szindrómás gyermekek egyensúlyrendszerét vizsgálták.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (Ankarai Bilkent Városi Kórház) 2243 alacsony ALP-értékű gyermek adatait vizsgálta.
TörökországDiagnózis és szűrés
Samsunban a tüdőtágulásban (emphysemában) szenvedő betegeket alfa-1-antitripszin-hiányra szűrték.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Ankarában a 2000–2024 közötti években követett, 1-es típusú glikogéntárolási betegségben (GSD) szenvedő betegek adatait vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Átvizsgálták a török Egészségügyi Minisztérium e-egészségügyi nyilvántartásának 2015–2024 közötti adatait.
TörökországDiagnózis és szűrés
A Marmara Egyetemen 50 örökletes alacsony foszfátszintű beteget vizsgáltak genetikailag.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Çukurova Egyetem 132, genetikailag igazolt diagnózisú beteg adatait tekintette át.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az Ege Egyetemen 34 beteg F7-génjét vizsgálták meg.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetem az örökletes szívritmuszavarban szenvedő gyermekek és családjaik szorongását mérte fel.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA a korábban inhibitoros betegek számára engedélyezett koncizumabot a 12 éves és idősebb, inhibitor nélküli hemofília A-ban és B-ben szenvedő betegeknél is engedélyezte a vérzések megelőzésére.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA engedélyezte a szepiapterint a fenilketonúria kezelésére.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
SLOS-ban a szervezet nem tud elegendő koleszterint előállítani, ezért a kezelés koleszterinpótlás.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 19 hematológiai központból 215 beteget vettek fel a regiszterbe.