Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
312 hír · 5/16. oldal
TörökországDiagnózis és szűrés
Törökországban 19 központ 81 gyermekének adatait vizsgálták meg.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az isztambuli Ümraniye Oktató- és Kutatókórházban 2015 és 2025 között kezelt 70 felnőtt beteg adatait vizsgálták.
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
Az NEJM-ben megjelent HAELO-vizsgálat a lonvoguran ziclumerant vizsgálta herediter angioödémában (HAE).
KínaKutatások és klinikai vizsgálatok
Kínában 12 beteg (5–18 évesek) egyik szemébe adtak génterápiát.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Gaziantepi Városi Kórház 27 gyermeket vizsgált meg.
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
Nyolc szakorvos útmutatót dolgozott ki a juharszirup-betegség (MSUD) hirtelen rohamainak ellátására.
JapánDiagnózis és szűrés
Az OTC-hiány olyan ureaciklus-zavar, amely az ammóniaszint emelkedéséhez vezet, és szűréssel nehéz kimutatni.
EUEgészségpolitika
Az Európai Ritka Betegségek és Árva Gyógyszerek Konferenciája (ECRD) egy összehangolt, uniós szintű cselekvési terv mellett foglalt egységesen állást.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A vizsgálatot 25 országban, 321 közepesen súlyos vagy súlyos lupusos (SLE) beteg bevonásával végezték.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Két isztambuli központ 50, GA1-gyel (glutársav-acidúriával) diagnosztizált gyermek adatait tekintette át.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az isztambuli Cerrahpaşa Orvosi Karon 6, enyhe lefolyású 1-es típusú citrullinémiával diagnosztizált gyermeket követtek hosszú ideig.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ege Egyetemen 2004 és 2024 között gondozott 39 aplasztikus anaemiás gyermek adatait vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 6 központban 76 beteget vizsgáltak meg.
GlobálisDiagnózis és szűrés
Nemzetközi szemorvosokból álló testület képalkotási irányelvet dolgozott ki a Vogt–Koyanagi–Harada-betegséghez (VKH).
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy isztambuli gyermeksürgősségi osztályon 2016 és 2025 között történt felvételeket vizsgálták.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy európai vizsgálatban CIDP-s betegek IVIg mellett nagy dózisú szteroidot vagy placebót kaptak.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az Ankarai Egyetemen 63, ismeretlen eredetű vesebetegségben szenvedő felnőttnél végeztek génvizsgálatot.
EUÚj kezelések és engedélyek
Az Európai Bizottság kiterjesztette a marstacimab alkalmazását a VIII-as faktor elleni inhibitorral rendelkező hemofília A-s és a IX-es faktor elleni inhibitorral rendelkező hemofília B-s betegekre is.
IzraelKutatások és klinikai vizsgálatok
Izraelben 14, szorongás vagy depresszió miatt gyógyszert szedő, Williams-szindrómás ember adatait tekintették át.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Choroideraemiában a szembe adott génterápiát vizsgáló 11 tanulmányt elemeztek együttesen.