TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A 2023-as földrengés után az FMF-es gyermekeknél átmenetileg megszaporodtak a rohamok
Törökországban 15 központ 963 FMF-es gyermekének adatait vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményFMF
Ritka betegségek
Hírek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
312 hír · 6/16. oldal
TörökországDiagnózis és szűrés
10 FOP-os beteg a Hacettepe Egyetemen: négyüknél a diagnózis előtt potenciálisan ártalmas biopsziát végeztek
A Hacettepe Egyetem 10, fibrodysplasia ossificans progressivával (FOP) diagnosztizált beteget vizsgált.
Lektorált tudományos közleményFOP
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
Hetente vagy havonta egyszer bőr alá adott denecimig hemofília A-ban: egy 3. fázisú vizsgálatban csökkentette a vérzéseket
Megjelentek a bőr alá adott denecimiggel hemofília A-ban végzett, 3-as fázisú vizsgálat eredményei.
Lektorált tudományos közleményHemofília
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Olipudáz alfa ASMD-s felnőtteknél: az akár öt évig tartó követés során tartós maradt a lép és a máj megkisebbedése
Megjelentek az olipudáz alfa enzimpótló kezelés végső eredményei savi szfingomielináz-hiányban (ASMD) szenvedő felnőtteknél.
Lektorált tudományos közleményNiemann–Pick A/B
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Çukurova: 31 végtagövi izomdisztrófiás gyermek – a leggyakoribb típus a kalpainopátia
A Çukurova Egyetemen végtagövi izomdisztrófiában (LGMD) szenvedő gyermekek adatait tekintették át.
Lektorált tudományos közleményLGMD
USAÚj kezelések és engedélyek
Az USA-ban engedélyezték az első génterápiát, a lunsotogene parvecet az OTOF-gén okozta veleszületett süketségre
Az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) engedélyezte az első génterápiát az OTOF-gén okozta súlyos hallásvesztés kezelésére.
Hivatalos gyógyszer-engedélyOTOF
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
Myasthenia gravis: a háromhavonta adott cemdisiran egy 3. fázisú vizsgálatban enyhítette a tüneteket
A The Lancetben megjelent NIMBLE-vizsgálat a cemdisirant vizsgálta myasthenia gravisban.
Lektorált tudományos közleményMG
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Alagille-szindróma: két vizsgálat közös elemzése szerint a maralixibat csökkentette a bőr zsírlerakódásait
Alagille-szindrómás gyermekeknél a bőrben kialakuló zsírlerakódásokat (xanthomákat) vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményAlagille
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Előrehaladott retinitis pigmentosa: fényérzékeny molekulát adtak a szembe, először 6 embernél
Ausztráliában 6, előrehaladott retinitis pigmentosában (RP) szenvedő ember 12 szemébe juttattak gyógyszert injekcióval.
Lektorált tudományos közleményRetinitis (RP)
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban és Németországban élő, 51 török származású CAPS-os gyermeket hasonlítottak össze
A Hacettepe Egyetem vezetésével két országban vizsgáltak török származású, kriopirin-asszociált periodikus szindrómás (CAPS) gyermekeket.
Lektorált tudományos közleményCAPS
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Hurler-szindróma: egy gyermeket 5 évig követtek a liquorba adott kísérleti génterápia után
Az USA-ban egy 20 hónapos, Hurler-szindrómás kisfiú kísérleti génterápiát kapott.
Lektorált tudományos közleményMPS I
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
12 Marfan-szindrómás gyermek Ordu városában: felüknél kitágult az aortagyök
Az Ordui Egyetemen Marfan-szindrómás gyermekek szívleleteit vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményMarfan
TörökországSGK és térítés
Herediter angioödémában egy rohammegelőző gyógyszer bekerült az SGK térítési körébe
Herediter angioödémában (HAE) egy rohammegelőző gyógyszer bekerült az SGK (török Társadalombiztosítási Intézet) által támogatott gyógyszerek körébe.
SajtóhírHAE
TörökországDiagnózis és szűrés
Konya: a biotinidázhiányos újszülöttek hallásszűrési eredménye megegyezett az egészséges csecsemőkével
Konyában az újszülöttkori szűréssel felismert biotinidázhiányos csecsemőket vizsgálták.
Lektorált tudományos közleményBiotinidázhiány
TörökországDiagnózis és szűrés
Wilson-kór: az egy évnél hosszabb diagnosztikai késés rosszabb lefolyással járt együtt
A Kayseri Városi Kórház egyik vizsgálata a Wilson-kór diagnózisának késését elemezte.
Lektorált tudományos közleményWilson
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Efzimfotáz alfa hipofoszfatáziában: gyermekeknél kedvező, serdülőknél és felnőtteknél nem teljesült az elsődleges cél
Egy hipofoszfatáziát vizsgáló nemzetközi programban 22 ország 196 betege vett részt.
Előzetes eredményHipofoszfatázia
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Országos törökországi adatok: szisztémás sclerosisos nőknél 4914 terhességet vizsgáltak – nagyobb a vetélés kockázata
A török Egészségügyi Minisztérium felügyelete mellett országos szinten vizsgálták a szisztémás sclerosisban szenvedő nők terhességeinek kimenetelét.
Lektorált tudományos közleménySzisztémás sclerosis
USAÚj kezelések és engedélyek
Az FDA engedélyezte a marnetegragen autotemcelt a súlyos LAD-I immunhiány kezelésére
Az FDA engedélyezte a marnetegragen autotemcelt a súlyos, I-es típusú leukocita-adhéziós defektus (LAD-I) kezelésére.
Hivatalos gyógyszer-engedélyLAD-I
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Lennox–Gastaut-szindróma: a soticlestat egy 3. fázisú vizsgálatban nem csökkentette az eleséssel járó rohamokat
A 3-as fázisú vizsgálatba 270, 2–55 éves beteget vontak be.
Lektorált tudományos közleményLennox–Gastaut
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
53 beteg a koponyavarratok korai záródásával Isztambulban: az Apert-szindróma súlyosabb lefolyású
Egy isztambuli központ azokat a szindrómákat vizsgálta, amelyekben a koponyacsontok idő előtt összenőnek.
Lektorált tudományos közleményApert