Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
312 hír · 4/16. oldal
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban 15, kortizonra nem reagáló felnőtt DBA-s (Diamond–Blackfan-anaemiás) betegnél próbálták ki a bitopertint.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Marmara Egyetemen 2011 és 2025 között 6, 18 év alatti betegen 7 műtétet végeztek.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban hat AADC-hiányos beteg az agy mindkét oldalába génterápiát kapott.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az amerikai gyógyszerhatóság (FDA) engedélyezte az exagamglogene autotemcelt 2 év feletti gyermekek számára.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban gyermeknefrológusok egy országos regiszterben vizsgálták a primer hyperoxaluriás gyermekeket.
EUÚj kezelések és engedélyek
Az Európai Bizottság engedélyezte az SMA kezelésére a gerincvelői folyadékba adott onasemnogene abeparvovecet.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Isztambuli Orvostudományi Karon gondozott 134 felnőtt fenilketonúriás beteg adatait vizsgálták.
TörökországSGK és térítés
Az SMA kezelésében újraszabályozták a nusinersen és a risdiplam alkalmazási és társadalombiztosítási támogatási feltételeit.
AusztriaKutatások és klinikai vizsgálatok
Bécsben 17, omaveloxolon-kezelést kezdő, Friedreich-ataxiás felnőttet követtek egy évig.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A vizsgálatban 114, 3–17 éves gyermek vett részt.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Hét ország 11 központjában egy évig követték a genetikailag igazolt primer ciliáris diszkinéziás betegeket.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban 40 LCHAD-hiányos személy táplálkozását vizsgálták két év különbséggel.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Isztambulban 14, enzimpótló kezelést kapó MPS-beteget követtek két évig.
TörökországDiagnózis és szűrés
Az Ankarai Városi Kórházban 14, C típusú Niemann–Pick-betegségben szenvedő beteg adatait vizsgálták.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban a DMD-s (Duchenne-féle izomdisztrófiás) fiatalok gyermekneurológiáról felnőttneurológiára való átkerülését vizsgálták.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Közzétették egy Rett-szindrómára fejlesztett kísérleti génterápia új eredményeit.
SvédországKutatások és klinikai vizsgálatok
Svédországban a peroxiszomális betegséggel diagnosztizált összes beteg adatait elemezték.
GlobálisEgészségpolitika
Egy nemzetközi szakértői találkozó közös ajánlásokat dolgozott ki az incontinentia pigmenti szemészeti problémáira.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Spanyol kutatók a progeriával és a hasonló betegségekkel foglalkozó 169 közleményt tekintettek át.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az USA-ban 12, Becker-féle izomdisztrófiában szenvedő felnőtt 24 hónapon át szedte a kísérleti sevasemten nevű gyógyszert.