Ritka betegségek
Új kezelések, kutatások és egészségpolitika a világból és Törökországból. Mindegyik forrással és bizonyítéki szinttel.
203 hír · 9/11. oldal
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Çukurova Egyetem 132, genetikailag igazolt diagnózisú beteg adatait tekintette át.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetem az örökletes szívritmuszavarban szenvedő gyermekek és családjaik szorongását mérte fel.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
SLOS-ban a szervezet nem tud elegendő koleszterint előállítani, ezért a kezelés koleszterinpótlás.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 19 hematológiai központból 215 beteget vettek fel a regiszterbe.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországi genetikai központok 32 hipohidrotikus ektodermális diszpláziában szenvedő személyt vizsgáltak meg.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország számos tartományából származó orvosok azokat a GPA-s betegeket vizsgálták, akiknél a betegség ízületi gyulladással kezdődött.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A rugonerszen nevű gyógyszer 1-es fázisú vizsgálatát 61 Angelman-szindrómás gyermek bevonásával végezték.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
A Chan Zuckerberg Initiative és az Innovative Genomics Institute bejelentette, hogy új központot hoz létre.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A Karolinska Intézet és kínai központok által végzett vizsgálatban 1–24 éves 10 beteg belső fülébe olyan génterápiát juttattak, amely működőképes OTOF-gént hordoz.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Egyesült Államokban génterápiát próbáltak ki az LCA5-génhez kötött veleszületett vakságban.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy nemzetközi vizsgálatban, amelyben Ankara is részt vett, 21 olyan gyermeket vizsgáltak, akiknél alfa-mannozidózis miatt őssejt-átültetést végeztek.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetemen 72, 22q11.2 deléciós (DiGeorge-) szindrómás beteget követtek.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Egyesült Államokban 60 központban végzett HEALEY ALS vizsgálatban a trehalózt tesztelték.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Çukurova Egyetem 51 cisztinózisos beteget vizsgált meg agyi, ideg- és hallásvizsgálatokkal.
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
Két, 3-as fázisú vizsgálatban PNH-s felnőttek 48 héten át szájon át szedhető iptakopánt kaptak.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Egyesült Államokban NF2-s betegek két éven át bevacizumabot kaptak.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországi gyermekendokrinológiai központok 69 Silver–Russell-szindrómás gyermeket vizsgáltak meg.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az első krónikus granulomatózus betegségben szenvedő beteg PM359 kódjelű kísérleti kezelést kapott, amelyben saját őssejtjeiben prime szerkesztéssel javították ki a génhibát.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Megjelent egy vizsgálat, amely a tüdő-sarcoidosis első vonalbeli kezelési lehetőségeit hasonlította össze.
USAKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Egyesült Államokban egy súlyos CPS1-hiányban szenvedő, KJ nevű csecsemő személyre szabott bázisszerkesztő kezelést kapott.