Malattie dei muscoli e dei nervi
Malattia muscolare ereditaria, che colpisce soprattutto i bambini maschi, in cui il tessuto muscolare si indebolisce progressivamente.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: inglese, tedesco, spagnolo, francese, italiano, polacco). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia ereditaria che indebolisce progressivamente i muscoli. Manca una proteina chiamata distrofina, che protegge le cellule muscolari. Colpisce sia i muscoli scheletrici sia il muscolo del cuore. Si manifesta quasi solo nei maschi.
La debolezza muscolare inizia nella prima infanzia e aumenta rapidamente. La malattia è progressiva e accorcia la vita. Però, grazie ai progressi delle cure, l'aspettativa di vita si è allungata.
Si pensa alla diagnosi quando si notano debolezza muscolare e ritardo dello sviluppo. Si eseguono esami del sangue e un test genetico. Il test genetico mostra l'alterazione nel gene DMD. Talvolta si usano anche la biopsia muscolare (prelievo di un piccolo pezzo di muscolo) o la risonanza magnetica dei muscoli.
I farmaci di tipo steroideo aiutano a mantenere la forza muscolare e il movimento. Esistono anche terapie mirate, specifiche per alcune alterazioni del gene. Fisioterapia, controlli del cuore e della respirazione, supporto nutrizionale e scolastico fanno parte delle cure. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette attraverso il cromosoma X. L'alterazione proviene spesso dalla madre portatrice; talvolta compare per la prima volta nel bambino. Per ogni figlio maschio di una madre portatrice la probabilità è del 50%. Anche le donne portatrici vengono seguite per il cuore; alle famiglie si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics – Duchenne and Becker muscular dystrophy · NHS – Muscular dystrophy · GeneReviews – Dystrophinopathies
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia è stato studiato il passaggio dei giovani con DMD (distrofia muscolare di Duchenne) dalla neurologia pediatrica a quella per adulti.
UENuove terapie e approvazioni
La Commissione europea ha concesso al givinostat un'autorizzazione condizionata all'immissione in commercio per i pazienti con DMD.
GiapponeNuove terapie e approvazioni
Il Ministero della Salute giapponese ha approvato in modo condizionato e a tempo il delandistrogene moxeparvovec per i bambini con DMD.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 79 studi interventistici attivi per questa malattia. 31 stanno reclutando ora; 11 hanno centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT05996003
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleArruolamento su invitoCentro in TurchiaNCT07573631
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT06280209
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT06053814
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaCentro in TurchiaNCT03992430
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
InternazionaleRicerca e studi clinici
Lo studio HIMALAYA, pubblicato su The Lancet Neurology, ha valutato un farmaco sperimentale nella SLA.
TurchiaRicerca e studi clinici
In uno studio multicentrico a Istanbul sono stati confrontati pazienti con sindrome di Guillain-Barré.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato la levacetilleucina per i disturbi dell'equilibrio e del cammino nell'atassia-telangiectasia (A-T).
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:98896 · ICD-11 8C70.1
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.