Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
113 aggiornamenti · pagina 4/6
Regno UnitoRicerca e studi clinici
A Londra sono stati studiati 42 bambini sottoposti a trapianto di cellule staminali per la malattia granulomatosa cronica.
MondoRicerca e studi clinici
È stato pubblicato uno studio internazionale che raccoglie i risultati del trapianto di cellule staminali nella sindrome di Morquio A.
ItaliaRicerca e studi clinici
In Italia sei pazienti con malattia di Krabbe a esordio tardivo nell'infanzia hanno ricevuto un trapianto di cellule staminali.
EuropaRicerca e studi clinici
Da medici in Europa e in Nord America sono stati raccolti i dati sulle gravidanze di 39 donne con una malattia di questo gruppo.
MondoRicerca e studi clinici
Lo studio chiamato CANDID segue 111 bambini e ragazzi con deficit di CDKL5.
InternazionaleRicerca e studi clinici
Sono stati pubblicati i risultati di uno studio di fase 2 con branaplam per bocca nella malattia di Huntington.
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia sono stati riesaminati i pazienti con TRAPS presenti nel registro nazionale delle malattie rare.
FranciaDiagnosi e screening
In Francia sono stati studiati 51 bambini che hanno ricevuto la diagnosi di malattia CLN2 negli anni 2017-2023.
CinaRicerca e studi clinici
In Cina è stata condotta una sperimentazione di sei mesi con 34 bambini con sindrome dell'X fragile.
MondoDiagnosi e screening
Ricercatori della Harvard Medical School e del CRG di Barcellona hanno presentato su Nature Genetics popEVE, un modello di intelligenza artificiale che usa dati evolutivi.
GiapponeRicerca e studi clinici
In Giappone sono state esaminate le cartelle di 91 pazienti con malattia di Kennedy con diagnosi genetica.
MondoRicerca e studi clinici
Nel registro internazionale del deficit di LAL (lipasi acida lisosomiale) sono stati studiati 29 pazienti con la forma grave a esordio nei primi mesi di vita.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Ricercatori negli Stati Uniti hanno preparato curve di crescita specifiche per i bambini con sindrome di Smith-Magenis.
Stati Uniti e Regno UnitoRicerca e studi clinici
Sono stati pubblicati i risultati a lungo termine della terapia genica con cellule staminali nell'immunodeficienza combinata grave (SCID) da deficit di ADA.
MondoRicerca e studi clinici
In uno studio di fase 3, 40 adulti hanno ricevuto venglustat e 19 adulti il placebo.
MondoRicerca e studi clinici
Un gruppo internazionale di esperti ha esaminato gli studi pubblicati sull'acidemia isovalerica.
CinaRicerca e studi clinici
Sono stati studiati 28 pazienti con ASA (aciduria argininosuccinica) seguiti in un centro di Shanghai tra il 2011 e il 2024.
MondoRicerca e studi clinici
Medici australiani hanno esaminato le pubblicazioni sulla gravidanza in queste due malattie dei reni.
MondoRicerca e studi clinici
Sotto la guida dell'Università Gazi, 14 centri di 9 Paesi hanno raccolto dati.
FranciaRicerca e studi clinici
In tre centri in Francia, a pazienti con PSP (paralisi sopranucleare progressiva) è stato somministrato un farmaco sperimentale, AZP2006, oppure il placebo.