Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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CinaRicerca e studi clinici
In Cina è stata condotta una sperimentazione di sei mesi con 34 bambini con sindrome dell'X fragile.
MondoDiagnosi e screening
Ricercatori della Harvard Medical School e del CRG di Barcellona hanno presentato su Nature Genetics popEVE, un modello di intelligenza artificiale che usa dati evolutivi.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Rize e a Istanbul sono stati studiati 6 pazienti con ittiosi legata al gene ALOX12B.
GiapponeRicerca e studi clinici
In Giappone sono state esaminate le cartelle di 91 pazienti con malattia di Kennedy con diagnosi genetica.
MondoRicerca e studi clinici
Nel registro internazionale del deficit di LAL (lipasi acida lisosomiale) sono stati studiati 29 pazienti con la forma grave a esordio nei primi mesi di vita.
TurchiaRicerca e studi clinici
Sono stati studiati 24 bambini con distrofia miotonica di tipo 1 seguiti all'Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (ospedale cittadino).
TurchiaRicerca e studi clinici
A Istanbul 25 pazienti sono stati analizzati con un pannello multigenico.
TurchiaDiagnosi e screening
L'Università Ege ha applicato una scala a punteggio a 38 pazienti con diagnosi genetica certa di FCS (sindrome da chilomicronemia familiare).
TurchiaRicerca e studi clinici
A Istanbul 24 lattanti con diagnosi di spasmi infantili sono stati seguiti durante il trattamento con ACTH a basso dosaggio.
TurchiaRicerca e studi clinici
La Facoltà di Medicina di Istanbul ha studiato 54 donne con malattia di Wilson.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Ricercatori negli Stati Uniti hanno preparato curve di crescita specifiche per i bambini con sindrome di Smith-Magenis.
Stati Uniti e Regno UnitoRicerca e studi clinici
Sono stati pubblicati i risultati a lungo termine della terapia genica con cellule staminali nell'immunodeficienza combinata grave (SCID) da deficit di ADA.
MondoRicerca e studi clinici
In uno studio di fase 3, 40 adulti hanno ricevuto venglustat e 19 adulti il placebo.
TurchiaRicerca e studi clinici
48 pazienti provenienti da diverse regioni della Turchia sono stati sottoposti a visita oculistica e otorinolaringoiatrica.
TurchiaRicerca e studi clinici
Sotto la guida dell'Università di Istanbul-Cerrahpaşa è stata condotta un'indagine tra le famiglie di bambini con malattia di Still.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università di Istanbul è stato eseguito un test genetico negli adulti con diagnosi di immunodeficienza comune variabile (CVID).
MondoRicerca e studi clinici
Un gruppo internazionale di esperti ha esaminato gli studi pubblicati sull'acidemia isovalerica.
CinaRicerca e studi clinici
Sono stati studiati 28 pazienti con ASA (aciduria argininosuccinica) seguiti in un centro di Shanghai tra il 2011 e il 2024.
MondoRicerca e studi clinici
Medici australiani hanno esaminato le pubblicazioni sulla gravidanza in queste due malattie dei reni.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Istanbul, al Cerrahpaşa, sono stati studiati 12 pazienti di otto famiglie.