Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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TurchiaDiagnosi e screening
L'Università Koç ha studiato 67 persone con sospetta CMT (malattia di Charcot-Marie-Tooth).
EuropaRicerca e studi clinici
In sette paesi europei sono stati seguiti 58 pazienti di 34 centri.
MondoRicerca e studi clinici
Nelle bambine con sindrome di Turner è stato provato l'ormone della crescita somministrato una volta a settimana.
TurchiaDiagnosi e screening
A Sultanbeyli, Istanbul, è stato esaminato lo screening dell'ISC (iperplasia surrenalica congenita) di 5.934 neonati in un anno.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Nella galattosemia i problemi di parola e di linguaggio sono frequenti.
EuropaRicerca e studi clinici
In Belgio sono stati seguiti per due anni 30 adulti con DM1 e 30 persone sane.
TurchiaRicerca e studi clinici
In un centro di chirurgia pediatrica di Ankara sono stati studiati 91 pazienti con malattia di Hirschsprung.
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio hanno partecipato 687 adulti con diagnosi di IAP (ipertensione arteriosa polmonare).
CinaRicerca e studi clinici
In Cina 6 bambini con malattia di Pompe a esordio infantile hanno ricevuto una singola dose di terapia genica.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
In 175 persone con sindrome di Prader-Willi la carbetocina, data come spray nasale, è stata confrontata con un placebo.
MondoRicerca e studi clinici
Nello studio 26 adulti con malattia di Kennedy sono stati seguiti fino a 18 mesi con una risonanza magnetica dei muscoli di tutto il corpo ogni sei mesi.
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio sull'ampreloxetina hanno partecipato 73 persone con MSA (atrofia multisistemica) e calo della pressione quando si alzano in piedi.
UENuove terapie e approvazioni
Il 15 luglio 2026 la Commissione europea ha approvato il nerandomilast.
EuropaRicerca e studi clinici
Sono state confrontate le cartelle di 20 anni di 130 pazienti con PAP (proteinosi alveolare polmonare) di tre paesi.
Regno Unito ed EuropaRicerca e studi clinici
Lo studio TOPaZ, pubblicato su JAMA, ha provato due farmaci insieme in adulti con osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa fragili).
TurchiaRicerca e studi clinici
I ricercatori di Smirne hanno prodotto piccoli modelli di cornea dalle cellule di pazienti con aniridia (assenza congenita dell'iride).
MondoRicerca e studi clinici
È stato condotto uno studio di fase 3 con 25 bambini con malattia di von Willebrand grave.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università Bezmialem Vakıf è stato fatto il test del gene SCN1A a 60 bambini.
TurchiaDiagnosi e screening
Ad Ankara, in 8 centri di dialisi, 1.359 pazienti hanno fatto il test genetico per la malattia di Fabry.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'ospedale dell'Università di Gaziantep è stata eseguita una terapia genica su un paziente con diagnosi di emofilia B grave.