Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
312 aggiornamenti · pagina 2/16
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stato condotto uno studio di due anni con placebo in 7 centri.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Gazi ha studiato 40 neonati con spasmi infantili (una forma di epilessia del primo anno di vita).
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università di Ankara ha esaminato le risonanze magnetiche del cervello di bambini con sindrome di Noonan.
MondoRicerca e studi clinici
Le persone con sindrome di Leigh sono seguite regolarmente ogni 3-6 mesi in cinque centri.
TurchiaRicerca e studi clinici
Sono stati studiati 95 adulti con CVID (immunodeficienza comune variabile) seguiti a Konya.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia sono stati studiati 133 bambini provenienti da 28 centri.
UENuove terapie e approvazioni
Il 20 agosto 2026 la Commissione europea ha approvato il trofinetide nella sindrome di Rett.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato con procedura accelerata il parigilasgene brecaparvovec per la glicogenosi (malattia da accumulo di glicogeno) tipo Ia.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Lo studio STArT, pubblicato su JAMA, ha valutato l'arginina nelle crisi di dolore dell'anemia falciforme.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia 14 centri hanno studiato insieme bambini con sindrome di Sotos e con la simile sindrome di Malan.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Gazi ha esaminato gli occhi di 27 bambini.
TurchiaDiagnosi e screening
In un centro di Istanbul si sono presentate 135 persone con sospetta FSHD (distrofia facio-scapolo-omerale).
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università Fırat di Elazığ sono state esaminate le cartelle a lungo termine di bambini con agammaglobulinemia legata all'X.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stato provato nei bambini con HLH (linfoistiocitosi emofagocitica) un trattamento con ruxolitinib per bocca.
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia la simvastatina è stata confrontata con un placebo in bambini con sindrome di Noonan.
TurchiaDiagnosi e screening
In Turchia l'effetto dello screening neonatale della SMA è stato studiato con uno studio nazionale multicentrico.
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio condotto in Cina hanno partecipato 91 pazienti con anticorpi anti-AQP4.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Diyarbakır, in una paziente di 41 anni che si era presentata con vertigini e dolore al petto, è stata riscontrata la sindrome di Bundgaard, un disturbo ereditario del ritmo cardiaco.
TurchiaRicerca e studi clinici
Alla Facoltà di medicina di Istanbul sono stati esaminati 14 bambini.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
Con una lettera del 5 agosto 2026 l'agenzia statunitense per gli alimenti e i farmaci ha approvato le compresse di oveporexton.