Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
312 aggiornamenti · pagina 4/16
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti il bitopertin è stato provato in 15 adulti con DBA (anemia di Diamond-Blackfan) che non rispondevano al cortisone.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Università Marmara tra il 2011–2025 sono stati eseguiti 7 interventi su 6 pazienti sotto i 18 anni.
EuropaRicerca e studi clinici
In Francia sei pazienti con deficit di AADC hanno ricevuto la terapia genica nei due lati del cervello.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei farmaci (FDA) ha approvato il 1 luglio 2026 l'exagamglogene autotemcel per i bambini sopra i 2 anni.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia i nefrologi pediatri hanno studiato in un registro nazionale i bambini con iperossaluria primitiva.
UENuove terapie e approvazioni
La Commissione europea ha approvato l'onasemnogene abeparvovec da somministrare nel liquido spinale per la SMA.
TurchiaRicerca e studi clinici
Sono stati studiati 134 adulti con fenilchetonuria seguiti alla Facoltà di medicina di Istanbul.
TurchiaSGK e rimborsi
Nel trattamento della SMA sono stati ridefiniti i criteri di uso e di rimborso di nusinersen e risdiplam.
AustriaRicerca e studi clinici
A Vienna sono stati seguiti per un anno 17 adulti con atassia di Friedreich che avevano iniziato il trattamento con omaveloxolone.
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio hanno partecipato 114 bambini di 3-17 anni.
EuropaRicerca e studi clinici
Sono stati seguiti per un anno pazienti con discinesia ciliare primaria geneticamente confermata, provenienti da 11 centri in sette paesi.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stata esaminata a due anni di distanza l'alimentazione di 40 persone con deficit di LCHAD.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Istanbul sono stati seguiti per due anni 14 pazienti con MPS (mucopolisaccaridosi) in terapia enzimatica.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Ospedale civico di Ankara sono stati studiati 14 pazienti con diagnosi di Niemann-Pick tipo C.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia è stato studiato il passaggio dei giovani con DMD (distrofia muscolare di Duchenne) dalla neurologia pediatrica a quella per adulti.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Sono stati annunciati nuovi risultati di una terapia genica sperimentale sviluppata per la sindrome di Rett.
SveziaRicerca e studi clinici
In Svezia sono stati studiati tutti i pazienti con diagnosi di malattia dei perossisomi.
MondoPolitica sanitaria
Un incontro internazionale di esperti ha preparato raccomandazioni comuni sui problemi oculari nell'incontinentia pigmenti.
MondoRicerca e studi clinici
Ricercatori spagnoli hanno esaminato 169 pubblicazioni sulla progeria e su malattie simili.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti 12 adulti con distrofia muscolare di Becker hanno assunto per 24 mesi sevasemten, un farmaco sperimentale.