TurchiaDiagnosi e screening
Distonia infantile di origine genetica in Turchia: 26 geni in 81 bambini, gene DYT1 in 7
In Turchia sono stati studiati 81 bambini seguiti in 19 centri.
Pubblicazione con revisione paritariaDistonia DYT1
Malattie rare
Notizie
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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TurchiaRicerca e studi clinici
Istanbul, 70 pazienti con Guillain-Barré in 10 anni: quadro simile prima e dopo la pandemia
All'Ospedale di formazione e ricerca di Ümraniye sono stati studiati 70 pazienti adulti seguiti tra il 2015 e il 2025.
Pubblicazione con revisione paritariaGuillain-Barré
InternazionaleRicerca e studi clinici
Angioedema ereditario: terapia di editing genetico in dose unica riduce gli attacchi in uno studio di fase 3
Lo studio HAELO, pubblicato sul NEJM, ha valutato lonvoguran ziclumeran nell'angioedema ereditario.
Pubblicazione con revisione paritariaHAE
CinaRicerca e studi clinici
Retinoschisi legata all'X: terapia genica in dose unica nell'occhio risulta sicura in 12 bambini
In Cina 12 pazienti tra i 5 e i 18 anni hanno ricevuto una terapia genica in un solo occhio.
Pubblicazione con revisione paritariaRetinoschisi
TurchiaRicerca e studi clinici
Gaziantep, 27 bambini con sferocitosi ereditaria: problemi di attenzione e di comportamento più frequenti
L'Ospedale cittadino di Gaziantep ha studiato 27 bambini.
Pubblicazione con revisione paritariaSferocitosi
InternazionaleRicerca e studi clinici
Malattia delle urine a sciroppo d'acero: pubblicate raccomandazioni internazionali di esperti per le crisi
Otto medici esperti hanno preparato una guida per le crisi improvvise nella malattia delle urine a sciroppo d'acero.
Pubblicazione con revisione paritariaMSUD
GiapponeDiagnosi e screening
Giappone: lo screening neonatale prova a individuare malattie del ciclo dell'urea come il deficit di OTC
Il deficit di OTC è una malattia del ciclo dell'urea che fa salire l'ammoniaca nel sangue ed è difficile da individuare con lo screening.
Pubblicazione con revisione paritariaDeficit di OTC
UEPolitica sanitaria
La Conferenza europea sulle malattie rare di Praga chiede un piano d'azione comune dell'UE
La 13ª Conferenza europea sulle malattie rare e i farmaci orfani (ECRD), tenutasi a Praga il 3-4 giugno 2026, si è unita nel chiedere un piano d'azione coordinato a livello dell'UE.
Dichiarazione o norma ufficiale
MondoRicerca e studi clinici
Lupus: dapirolizumab pegol per via endovenosa riduce l'attività della malattia in uno studio di fase 3
Lo studio è stato condotto in 25 Paesi su 321 pazienti con lupus moderato o grave.
Pubblicazione con revisione paritariaLupus (LES)
TurchiaRicerca e studi clinici
Turchia, 50 pazienti con GA1 non individuati dallo screening: la diagnosi tardiva ha lasciato danni permanenti
Due centri di Istanbul hanno esaminato le cartelle di 50 bambini con diagnosi di GA1.
Pubblicazione con revisione paritariaAciduria glutarica 1
TurchiaRicerca e studi clinici
Istanbul, 6 pazienti con citrullinemia di tipo 1 lieve: nessuna crisi, ma difficoltà di apprendimento frequenti
A Cerrahpaşa 6 bambini con citrullinemia di tipo 1 a decorso lieve sono stati seguiti a lungo.
Pubblicazione con revisione paritariaCitrullinemia tipo 1
TurchiaRicerca e studi clinici
Smirne, pubblicati 20 anni di dati sulle infezioni in 39 bambini con anemia aplastica
All'Università Ege sono stati studiati 39 bambini con anemia aplastica seguiti tra il 2004 e il 2024.
Pubblicazione con revisione paritariaAnemia aplastica
TurchiaRicerca e studi clinici
Turchia, 76 pazienti con neutropenia congenita grave: densità ossea bassa nel 39,5%
In Turchia sono stati studiati 76 pazienti in 6 centri.
Pubblicazione con revisione paritariaNeutropenia congenita
MondoDiagnosi e screening
Malattia VKH: pubblicata una guida di consenso internazionale sull'imaging dell'occhio
Un gruppo internazionale di oculisti ha preparato una guida all'imaging per la VKH.
Pubblicazione con revisione paritariaMalattia di VKH
TurchiaRicerca e studi clinici
Istanbul, bambini con MSUD al pronto soccorso: l'acido urico nel sangue può segnalare presto il rischio di crisi
A Istanbul sono stati esaminati gli accessi a un pronto soccorso pediatrico tra il 2016 e il 2025.
Pubblicazione con revisione paritariaMSUD
EuropaRicerca e studi clinici
CIDP: aggiungere steroidi ad alte dosi in vena alle IVIg non migliora in modo significativo la ripresa
In uno studio europeo pazienti con CIDP hanno ricevuto IVIg insieme a steroidi ad alte dosi oppure a placebo.
Pubblicazione con revisione paritariaCIDP
TurchiaDiagnosi e screening
Ankara, test genetico in 63 adulti con sospetta malattia renale ereditaria: la diagnosi più frequente è Alport
All'Università di Ankara 63 adulti con una malattia renale di causa sconosciuta hanno fatto un test genetico.
Pubblicazione con revisione paritariaAlport
UENuove terapie e approvazioni
UE: l'approvazione di marstacimab si estende all'emofilia A e B con inibitori
La Commissione europea ha esteso l'uso di marstacimab ai pazienti con emofilia A con inibitori del fattore VIII e con emofilia B con inibitori del fattore IX.
Approvazione ufficiale del farmacoEmofilia
IsraeleRicerca e studi clinici
Sindrome di Williams, terapia di ansia e depressione: miglioramento nella maggior parte di una serie di 14 persone
In Israele sono state esaminate le cartelle di 14 persone con sindrome di Williams che assumevano farmaci per ansia o depressione.
Pubblicazione con revisione paritariaWilliams
MondoRicerca e studi clinici
Coroideremia, terapia genica: piccolo guadagno visivo nell'analisi combinata di 11 studi
Sono stati valutati insieme 11 studi sulla terapia genica somministrata nell'occhio nella coroideremia.
Pubblicazione con revisione paritariaCoroideremia