TurchiaRicerca e studi clinici
Dopo il terremoto del 2023 gli attacchi sono aumentati temporaneamente nei bambini con FMF
In Turchia sono stati esaminati i dati di 963 bambini con FMF seguiti in 15 centri.
Pubblicazione con revisione paritariaFMF
Malattie rare
Notizie
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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TurchiaDiagnosi e screening
Hacettepe, 10 pazienti con FOP: quattro avevano subito prima della diagnosi una biopsia potenzialmente dannosa
L'Università di Hacettepe ha studiato 10 pazienti con diagnosi di FOP.
Pubblicazione con revisione paritariaFOP
InternazionaleRicerca e studi clinici
Emofilia A: denecimig sotto la pelle una volta alla settimana o al mese riduce i sanguinamenti in uno studio di fase 3
Sono stati pubblicati i risultati di uno studio di fase 3 su denecimig, somministrato sotto la pelle nell'emofilia A.
Pubblicazione con revisione paritariaEmofilia
MondoRicerca e studi clinici
Adulti con ASMD e olipudasi alfa: la riduzione di milza e fegato prosegue fino a cinque anni di follow-up
Sono stati pubblicati i risultati finali della terapia enzimatica con olipudasi alfa negli adulti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD).
Pubblicazione con revisione paritariaNiemann-Pick A/B
TurchiaRicerca e studi clinici
Çukurova, 31 bambini con distrofia muscolare dei cingoli: il tipo più frequente è la calpainopatia
All'Università di Çukurova sono state esaminate le cartelle di bambini con distrofia muscolare dei cingoli.
Pubblicazione con revisione paritariaLGMD
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
Sordità congenita da gene OTOF: approvata negli Stati Uniti la prima terapia genica, lunsotogene parvec
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato la prima terapia genica per la grave perdita dell'udito dovuta al gene OTOF.
Approvazione ufficiale del farmacoOTOF
InternazionaleRicerca e studi clinici
Miastenia gravis: cemdisiran ogni tre mesi riduce i sintomi in uno studio di fase 3
Lo studio NIMBLE, pubblicato su The Lancet, ha valutato cemdisiran nella miastenia gravis.
Pubblicazione con revisione paritariaMG
MondoRicerca e studi clinici
Sindrome di Alagille: maralixibat riduce i depositi di grasso nella pelle nell'analisi combinata di due studi
Sono stati studiati i depositi di grasso nella pelle dei bambini con sindrome di Alagille.
Pubblicazione con revisione paritariaAlagille
MondoRicerca e studi clinici
Retinite pigmentosa avanzata: una molecola sensibile alla luce provata per la prima volta nell'occhio di 6 persone
In Australia 6 persone con RP (retinite pigmentosa) avanzata hanno ricevuto un farmaco con un'iniezione in 12 occhi.
Pubblicazione con revisione paritariaRetinite (RP)
TurchiaRicerca e studi clinici
Confrontati 51 bambini di origine turca con CAPS che vivono in Turchia e in Germania
Sotto la guida dell'Università di Hacettepe sono stati studiati in due Paesi bambini di origine turca con CAPS.
Pubblicazione con revisione paritariaCAPS
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Sindrome di Hurler: terapia genica sperimentale nel liquido cerebrospinale, un bambino seguito per 5 anni
Negli Stati Uniti un bambino di 20 mesi con sindrome di Hurler ha ricevuto una terapia genica sperimentale.
Pubblicazione con revisione paritariaMPS I
TurchiaRicerca e studi clinici
Ordu, 12 bambini con sindrome di Marfan: metà aveva una dilatazione della radice aortica
All'Università di Ordu sono stati studiati i reperti cardiaci di bambini con sindrome di Marfan.
Pubblicazione con revisione paritariaMarfan
TurchiaSGK e rimborsi
Angioedema ereditario: un farmaco che previene gli attacchi entra nella rimborsabilità SGK
L'8 aprile 2026 un farmaco che previene gli attacchi di angioedema ereditario è entrato nella rimborsabilità SGK (ente previdenziale turco).
Notizia di stampaHAE
TurchiaDiagnosi e screening
Konya: nei neonati con deficit di biotinidasi lo screening dell'udito è risultato uguale a quello dei neonati sani
A Konya sono stati studiati i neonati con deficit di biotinidasi individuati con lo screening neonatale.
Pubblicazione con revisione paritariaDeficit di biotinidasi
TurchiaDiagnosi e screening
Malattia di Wilson: un ritardo diagnostico di oltre un anno è associato a un decorso peggiore
Uno studio dell'Ospedale cittadino di Kayseri ha esaminato il ritardo diagnostico nella malattia di Wilson.
Pubblicazione con revisione paritariaWilson
MondoRicerca e studi clinici
Ipofosfatasia, efzimfotase alfa: positivo nei bambini, obiettivo principale mancato in adolescenti e adulti
Il programma di fase 3 ha incluso 196 pazienti di 22 Paesi.
Risultato preliminareIpofosfatasia
TurchiaRicerca e studi clinici
Turchia, esaminate 4.914 gravidanze in donne con sclerosi sistemica: rischio di aborto più alto
Sotto la supervisione del Ministero della Salute turco sono stati esaminati gli esiti delle gravidanze in donne con sclerosi sistemica in tutta la Turchia.
Pubblicazione con revisione paritariaSclerosi sistemica
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
Immunodeficienza grave LAD-I: marnetegragene autotemcel approvato dalla FDA
La FDA ha approvato marnetegragene autotemcel per il deficit grave di adesione leucocitaria di tipo I.
Approvazione ufficiale del farmacoLAD-I
MondoRicerca e studi clinici
Sindrome di Lennox-Gastaut: soticlestat non riduce le crisi con caduta in uno studio di fase 3
Allo studio di fase 3 hanno partecipato 270 persone tra i 2 e i 55 anni.
Pubblicazione con revisione paritariaLennox-Gastaut
TurchiaRicerca e studi clinici
Istanbul, 53 pazienti con chiusura precoce delle ossa del cranio: la sindrome di Apert ha un decorso più grave
Un centro di Istanbul ha studiato le sindromi in cui le ossa del cranio si chiudono troppo presto.
Pubblicazione con revisione paritariaApert