Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Çukurova ha esaminato le cartelle di 132 pazienti con diagnosi genetica certa.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Hacettepe ha misurato l'ansia dei bambini con disturbi ereditari del ritmo cardiaco e delle loro famiglie.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Nella SLOS l'organismo non produce abbastanza colesterolo; il trattamento è l'integrazione di colesterolo.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia sono stati inseriti nel registro 215 pazienti provenienti da 19 centri di ematologia.
TurchiaRicerca e studi clinici
Centri di genetica in Turchia hanno esaminato 32 persone con displasia ectodermica ipoidrotica.
TurchiaRicerca e studi clinici
Medici di molte province della Turchia hanno esaminato pazienti con GPA esordita con un'infiammazione delle articolazioni.
MondoRicerca e studi clinici
Uno studio di fase 1 del medicinale rugonersen è stato condotto con 61 bambini con sindrome di Angelman.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
La Chan Zuckerberg Initiative e l'Innovative Genomics Institute hanno annunciato la creazione di un nuovo centro.
MondoRicerca e studi clinici
In uno studio condotto dal Karolinska Institutet e da centri in Cina, 10 pazienti tra 1 e 24 anni hanno ricevuto nell'orecchio interno una terapia genica che porta un gene OTOF funzionante.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stata sperimentata una terapia genica per la cecità congenita legata al gene LCA5.
MondoRicerca e studi clinici
In uno studio internazionale a cui ha partecipato anche Ankara sono stati esaminati 21 bambini sottoposti a trapianto di cellule staminali per alfa-mannosidosi.
TurchiaRicerca e studi clinici
All'Hacettepe sono stati seguiti 72 pazienti con sindrome da delezione 22q11.2 (DiGeorge).
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Nello studio HEALEY ALS, condotto in 60 centri negli Stati Uniti, è stato sperimentato il trealosio.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Çukurova ha esaminato 51 pazienti con cistinosi con test del cervello, dei nervi e dell'udito.
MondoRicerca e studi clinici
In due studi di fase 3, adulti con EPN hanno assunto iptacopan per bocca per 48 settimane.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti il bevacizumab è stato somministrato per due anni a pazienti con NF2.
TurchiaRicerca e studi clinici
Centri di endocrinologia pediatrica in Turchia hanno esaminato 69 bambini con sindrome di Silver-Russell.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Il primo paziente con malattia granulomatosa cronica ha ricevuto la terapia sperimentale con codice PM359, in cui l'errore genetico è stato corretto nelle sue stesse cellule staminali con il prime editing.
EuropaRicerca e studi clinici
È stato pubblicato uno studio che confronta le opzioni di primo trattamento nella sarcoidosi polmonare.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti un neonato di nome KJ, con grave deficit di CPS1, ha ricevuto una terapia personalizzata di base editing.