안내서
유전자 검사
핵형 검사부터 유전체 염기서열 분석까지 유전자 검사가 무엇에 쓰이는지, 결과를 어떻게 읽는지, 튀르키예에서 유전 정보가 어떻게 보호되는지 쉬운 말로 설명합니다.
어떤 검사가 무엇에 쓰입니까?
의사는 의심되는 질환에 따라 검사를 고릅니다. 진단이 분명하지 않으면 더 넓은 범위의 검사를, 분명하면 더 좁은 범위의 검사를 요청할 수 있습니다.
선별검사와 진단 검사는 같은 것이 아닙니다
선별검사는 어떤 질환의 위험이 높은지 낮은지를 추정합니다. 증상이 없는 사람에게 합니다. 선별검사 결과가 양성이라고 해서 그 사람이 환자라는 뜻은 아닙니다. 반면 진단 검사는 증상이 있는 사람에게서 질환을 확인하거나 배제합니다. 선별검사 결과는 대개 진단 검사로 확인합니다.
출처: MedlinePlus Genetics – Screening vs. diagnostic tests · MedlinePlus Genetics – What are the uses of genetic testing?
핵형 검사(염색체 분석)
핵형은 세포 하나에 있는 염색체를 순서대로 늘어놓은 모습입니다. 염색체의 수나 구조에 이상이 있는지 확인합니다. 예를 들어 염색체가 하나 더 있거나 일부 조각이 자리를 바꾼 것을 볼 수 있습니다. 다운 증후군처럼 알아볼 수 있는 염색체 질환에 사용합니다. 가족 중에 염색체 전좌가 있거나 유산을 여러 번 겪은 경우에도 요청할 수 있습니다.
출처: NHGRI – Karyotype (Talking Glossary) · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · Miller DT ve ark. Am J Hum Genet 2010 – Kromozomal mikroarray uzlaşı bildirisi (PubMed 20466091)
염색체 마이크로어레이
마이크로어레이는 염색체에서 눈으로는 보이지 않을 만큼 작은 결실이나 중복 조각을 찾아냅니다. 원인을 알 수 없는 발달 지연, 자폐증, 여러 가지 선천성 이상이 있을 때 자주 요청하는 첫 검사 가운데 하나입니다. 이런 경우 핵형 검사보다 진단을 더 많이 찾아냅니다. 하지만 조각이 자리만 바꾼 경우는 볼 수 없습니다. 일부 세포에만 낮은 비율로 있는 변화도 놓칠 수 있습니다.
출처: Miller DT ve ark. Am J Hum Genet 2010 – Kromozomal mikroarray uzlaşı bildirisi (PubMed 20466091) · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
단일 유전자 검사와 유전자 패널
단일 유전자 검사는 한 유전자의 변화를 살펴봅니다. 특정 질환이 의심될 때 진단을 확인하는 데 씁니다. 유전자 패널은 여러 유전자를 한꺼번에 살펴봅니다. 증상이 여러 질환에 들어맞거나, 질환을 일으킬 수 있는 유전자가 많을 때 선택합니다. 가족에게 이미 알려진 변화가 있으면 친척에게는 그 변화만 확인하는 검사를 할 수 있습니다.
출처: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
엑솜 및 유전체 염기서열 분석
엑솜은 유전자 가운데 단백질을 만드는 부분입니다. 전체 유전체의 약 1% 정도입니다. 질환을 일으킨다고 알려진 변화의 대부분이 이 부분에 있습니다. 유전체 염기서열 분석은 DNA 전체를 읽습니다. 이 검사들은 대개 더 좁은 범위의 검사로 진단이 나오지 않았거나 원인이 불분명할 때 요청합니다. 매우 많은 변화가 발견되지만 그 모두의 의미가 알려져 있지는 않습니다.
출처: MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
검사 전후의 유전 상담
유전 상담은 검사 전에는 무엇을 알 수 있는지, 검사 후에는 결과가 무엇을 뜻하는지 이야기하는 면담입니다.
상담에서는 무엇을 합니까?
유전 전문의는 건강 이력과 가족력을 묻습니다. 진찰을 하고 알맞은 검사를 권할 수 있습니다. 진단이 내려지면 질환이 어떻게 유전되는지, 다음 세대에 전해질 가능성이 어떤지 설명합니다. 전문의가 대신 결정해 주지는 않습니다. 본인의 신념과 감정을 존중합니다. 상담에 대한 일반적인 설명은 ‘진단을 막 받았을 때’ 안내서도 참고하십시오.
출처: MedlinePlus Genetics – What happens during a genetic consultation? · NHS – Genetic and genomic testing
설명과 동의
검사 전에 검사의 목적, 한계, 가능한 결과를 설명받습니다. 튀르키예에서는 기관이 이 설명을 한 뒤 명시적인 동의를 받습니다. 그런 다음에야 검사를 진행합니다. 스스로 결정할 수 없는 어린이는 어머니, 아버지 또는 법정 대리인이 동의합니다. 동의는 계약이 아닙니다. 검체를 채취한 뒤에도 검사를 그만둘 수 있습니다.
출처: Tıbbi Laboratuvar Hizmetleri ve İleri Teknoloji Tıbbi Laboratuvar Uygulamaları Hakkında Yönetmelik, md. 22/1-ö (RG 24.10.2025/33057) · MedlinePlus Genetics – What is informed consent?
검체는 어떻게 채취하고, 결과는 언제 나옵니까?
검사는 대개 혈액이나 침 검체로 합니다. 때로는 볼 안쪽을 면봉으로 문질러 세포를 채취합니다. 검체는 유전 검사실로 보내집니다. 결과가 언제 나오는지 알려 드립니다. 검사 종류에 따라 몇 주, 때로는 몇 달이 걸릴 수 있습니다. 결과가 나오면 다시 상담을 할 수 있습니다.
출처: NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – How is genetic testing done?
결과 이해하기
유전자 검사 결과가 늘 분명한 것은 아닙니다. 결과는 가족력과 증상을 함께 고려해 해석해야 합니다.
양성 결과
양성 결과는 검사실이 살펴본 유전자나 염색체에서 변화를 발견했다는 뜻입니다. 이는 진단을 확인해 주거나 그 사람이 보인자임을 보여 줄 수 있습니다. 하지만 질환이 얼마나 심하게 진행될지는 대개 알려 주지 못합니다. 가족도 이 결과의 영향을 받을 수 있습니다. 매우 드물지만 위양성 결과가 나올 수도 있습니다.
출처: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · MedlinePlus Genetics – Risks and limitations of genetic testing
음성 결과
음성 결과는 살펴본 부위에서 건강에 영향을 준다고 알려진 변화가 발견되지 않았다는 뜻입니다. 하지만 이것이 늘 유전적 원인이 없다는 뜻은 아닙니다. 많은 검사가 질환을 일으키는 모든 변화를 볼 수는 없습니다. 그래서 다른 검사나 나중에 다시 검사가 필요할 수 있습니다. 무엇을 할지 담당 의사와 상의할 수 있습니다.
출처: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing
의미가 불확실한 변이(VUS)
때로는 발견된 변화가 질환을 일으키는지 알 수 없습니다. 이를 의미가 불확실한 변이라고 하며, 줄여서 VUS라고 씁니다. 이 결과는 진단을 확인하지도 배제하지도 않습니다. 증상이 있는 가족과 없는 가족을 검사하면 결과가 분명해지기도 합니다. 과학이 발전하면서 이 변화의 의미가 나중에 더 잘 밝혀질 수 있습니다.
출처: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing
이차적(예상치 못한) 소견
엑솜 및 유전체 검사는 찾고 있는 질환과 관계없는 변화를 발견하기도 합니다. 이를 이차적 소견이라고 합니다. 예를 들어 앞으로 생길 수 있는 일부 암이나 심장 질환의 위험을 보여 줄 수 있습니다. 이 정보는 일찍 대비하는 데 도움이 될 수 있지만 불안을 줄 수도 있습니다. 어떤 나라에서는 이런 소견을 알지 않기로 선택할 수 있습니다. 검사 전에 담당 의사에게 물어볼 수 있습니다.
출처: MedlinePlus Genetics – Secondary findings · MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing
재분석
오늘 진단을 내리지 못한 검사도 몇 년 뒤 새로운 지식으로 다시 분석할 수 있습니다. 한 종설에 따르면 다시 살펴본 사례의 약 십분의 일에서 새로운 진단이 내려졌습니다. 새 진단의 대부분은 새로 나온 과학 지식 덕분이었습니다. 엑솜이나 유전체 데이터를 나중에 다시 분석할 수 있는지 담당 의사에게 물어볼 수 있습니다.
출처: Dai P ve ark. Genet Med 2022 – Dizileme verisinin yeniden analizi, sistematik derleme (PubMed 35550369) · NHS – Genetic and genomic testing
결과가 가족에게 갖는 의미
가족은 유전자의 일부를 공유하므로 한 사람의 결과가 친척에게도 관련될 수 있습니다.
부모와 친척의 검사
변화가 발견되면 의사는 어머니와 아버지 또는 다른 친척도 검사를 받도록 권할 수 있습니다. 이는 결과를 더 잘 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다. 친척들도 같은 변화를 가지고 있는지 알 수 있습니다. 누가 검사를 받아야 할지는 유전 상담에서 이야기할 수 있습니다. 검사를 받을지 말지는 성인 각자가 스스로 결정합니다.
출처: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – What happens during a genetic consultation?
보인자 검사
보인자는 질환을 일으키는 변화를 한 벌(복사본 하나)만 가지고 있으며 대개는 질환이 없는 사람입니다. 보인자 검사는 가족 중에 유전 질환이 있는 사람에게 권할 수 있습니다. 예비 부모가 함께 검사를 받으면 자녀에게 질환이 생길 가능성에 대한 정보를 얻을 수 있습니다. 국가가 시행하는 혼전 선별검사는 ‘진단을 막 받았을 때’ 안내서에 설명되어 있습니다.
출처: MedlinePlus Genetics – What are the uses of genetic testing?
예상치 못한 정보와 감정
결과는 분노, 불안, 슬픔 또는 죄책감을 불러올 수 있습니다. 이런 감정은 아주 흔합니다. 결과가 가족 사이에 긴장을 일으킬 수도 있습니다. 검사가 때로는 가족 관계에 대해 알려지지 않았던 사실을 드러낼 수 있습니다. 예를 들어 입양 사실 같은 것입니다. 이런 가능성은 검사 전에 상담자와 이야기해 볼 수 있습니다.
출처: MedlinePlus Genetics – Risks and limitations of genetic testing · NHS – Genetic and genomic testing
유전 정보의 비밀 보호
튀르키예에서 유전 정보는 법으로 보호되는 민감한 개인정보입니다.
유전 정보는 민감한 개인정보입니다
Kişisel Verilerin Korunması Kanunu(KVKK, 튀르키예 개인정보보호법)에 따르면 건강 정보와 유전 정보는 민감한 개인정보입니다. 이런 정보의 처리는 원칙적으로 금지되어 있습니다. 다만 법에 정한 경우에는 처리할 수 있습니다. 예를 들어 명시적인 동의가 있거나 진단과 치료에 필요한 경우입니다. 이 일은 비밀 유지 의무가 있는 사람이나 권한 있는 기관이 합니다. 또한 추가 보안 조치를 반드시 해야 합니다.
출처: 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 6 (mevzuat.gov.tr)
결과를 누구에게 알릴 수 있습니까?
유전 센터는 명시적인 동의 없이 결과를 다른 사람에게 알릴 수 없습니다. 이 규칙은 규정에 적혀 있습니다. 기록도 개인정보보호법에 맞게 보관됩니다. 기록을 보관하는 시스템은 외부 침입으로부터 보호됩니다. 결과를 누구에게 줄지 검사 전에 물어볼 수 있습니다.
개인정보에 관한 권리
정보를 보관하는 기관에 신청할 수 있습니다. 정보가 어떤 목적으로 쓰이는지 물어볼 수 있습니다. 누구에게 제공되었는지도 알 수 있습니다. 틀린 정보라면 정정을 요청할 수 있습니다. 법에 정한 조건이 있으면 삭제도 요청할 수 있습니다. 신청은 서면으로 합니다. 기관은 늦어도 삼십 일 안에 답변합니다. 원칙적으로 수수료는 받지 않습니다.
출처: 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 11 ve md. 13 (mevzuat.gov.tr)
튀르키예에서는 어디서, 어떻게 검사합니까?
유전 진단 서비스는 Sağlık Bakanlığı(튀르키예 보건부)의 허가를 받은 센터에서 의사의 의뢰로 제공됩니다.
유전 질환 진단 평가 센터
이 센터에서는 유전 검사실과 외래 진료가 함께 운영됩니다. 곧 검사도 하고 유전 상담도 합니다. 센터는 보건부가 발급한 면허나 허가증으로 개설됩니다. 센터에는 의학 유전학 또는 소아 유전학 전문의가 근무합니다. 허가증 없이는 이 서비스를 제공할 수 없습니다.
SGK는 언제 비용을 부담합니까?
유전자 검사 비용을 SGK(튀르키예 사회보장공단)가 부담하는지는 Sağlık Uygulama Tebliği(SUT, 보건 급여 고시)의 규정에 따릅니다. 의사는 의뢰서에 검사가 왜 필요한지 적어야 합니다. 검사가 진단에 필요한지, 치료를 바꾸는지도 적습니다. 의학적 또는 법적 필요 없이 본인이 원해서 받은 분자유전 검사는 SGK가 비용을 부담하지 않습니다. 본인의 상황은 병원에 문의할 수 있습니다.
출처: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-1 ve 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
규정에 있는 몇 가지 금지 사항
센터에서 유전 질환이나 소인 검사는 의학적 필요나 의학 연구를 위해서만 할 수 있습니다. 임신 중이나 체외수정(시험관 아기)에서 하는 유전 진단에서는 의학적 이유 없이 성별만 알기 위한 검사를 할 수 없습니다. 이 규칙을 어긴 센터는 면허가 취소됩니다. 임신 중 검사는 ‘임신을 계획할 때’ 안내서에서 따로 다룹니다.
소비자에게 직접 판매하는 검사
인터넷에서 또는 의사 없이 구매하는 유전자 검사는 의사가 의뢰하는 진단 검사를 대신할 수 없습니다.
이런 검사로 알 수 없는 것은 무엇입니까?
이런 검사는 대개 한 유전자의 모든 변화가 아니라 몇 가지만 살펴봅니다. 어떤 질환에 걸릴지 걸리지 않을지 확실히 말해 줄 수 없습니다. 결과를 의학적 결정에 쓰기 전에 의사의 의뢰로 하는 검사로 확인해야 합니다. 결과 때문에 걱정된다면 유전 전문의와 상의할 수 있습니다.
출처: MedlinePlus Genetics – What should I know before direct-to-consumer genetic testing? · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · MedlinePlus Genetics – How is genetic testing done?
비밀 보호와 관련해 물어볼 질문
DNA는 나만의 것이지만 그 일부를 친척과 공유합니다. 구매하기 전에 회사의 개인정보 처리 방침을 꼼꼼히 읽어 보십시오. 정보가 어떻게 보호되는지, 다른 사람과 공유되거나 판매되지 않는지 확인하십시오. 정보를 삭제할 수 있는지도 물어보십시오. 회사가 문을 닫거나 매각되면 검체가 어떻게 되는지 알아보십시오. 검체를 해외로 보내는 것은 정보도 해외로 나간다는 뜻입니다.
출처: MedlinePlus Genetics – What should I know before direct-to-consumer genetic testing? · 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 9 (mevzuat.gov.tr)
튀르키예의 규칙
튀르키예에서 허가받은 유전 센터는 의학적 필요나 의학 연구가 아니면 질환이나 소인 검사를 할 수 없습니다. 본인이 원해서 받은 검사는 SGK도 비용을 부담하지 않습니다. 따라서 유전자 검사를 생각하고 있다면 먼저 담당 의사와 상의하는 것이 좋습니다. 그래야 알맞은 검사를 상담과 함께 받을 수 있습니다.
출처: Tıbbi Laboratuvar Hizmetleri ve İleri Teknoloji Tıbbi Laboratuvar Uygulamaları Hakkında Yönetmelik, md. 22/1-m (RG 24.10.2025/33057) · SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-1 ve 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
담당 의사에게 물어볼 질문
이 목록을 인쇄해 진료 때 가져가서 각 질문 아래에 답을 적어 둘 수 있습니다.
- 이 검사는 어떤 질문에 답하려는 것입니까? 왜 이 검사를 선택하셨습니까?
- 검사 결과에 따라 아이의 치료나 경과 관찰이 바뀔 수 있습니까?
- 결과가 음성이거나 의미가 불확실한 변이(VUS)가 나오면 다음 단계는 무엇입니까?
- 부모나 다른 친척도 검사를 받아야 합니까?
- 엑솜이나 유전체 검사에서 이차적 소견도 알려 줍니까? 그것을 알지 않기로 선택할 수 있습니까?
- 결과는 언제 나옵니까? 누가, 어떻게 결과를 설명해 줍니까?
- 이 검사는 SGK 적용 대상입니까? 저희가 내야 할 비용이 있습니까?
- 제 정보와 검체는 얼마나 오래 보관됩니까? 연구에 쓰입니까?
- 이 데이터를 나중에 다시 분석할 수 있습니까? 그러려면 무엇을 해야 합니까?
이 안내서는 정보 제공을 위한 것이며 의학적·법률적 조언을 대신하지 않습니다. 누락되거나 잘못된 정보를 발견하시면 저희에게 알려 주십시오.