안내서
진단을 받지 못한 가족을 위해
진단에는 여러 해가 걸릴 수 있고, 때로는 끝내 내려지지 않을 수도 있습니다. 이 안내서는 진단을 기다리는 동안 무엇을 할 수 있는지, 진단이 없어도 어떤 지원을 받을 수 있는지 설명합니다.
“진단이 없다”는 것은 무엇을 뜻합니까?
진단을 받지 못한 상태는 흔히 있는 일입니다. 이는 여러분이나 의사가 무언가를 소홀히 했다는 뜻이 아닙니다.
이름이 없는 상태
때로는 모든 검사를 해도 문제의 이름을 찾지 못합니다. 영국에서는 이를 “이름 없는 증후군”이라고 부릅니다. 이것은 진단이 아닙니다. 원인을 알 수 없는 상태를 함께 부르는 이름입니다. 대개 그 밑에 유전적 원인이 있을 것으로 생각됩니다. 아이마다 영향을 받는 방식이 다릅니다.
출처: NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN) · Genetic Alliance UK – SWAN UK (Syndromes Without A Name)
얼마나 흔합니까?
영국에서는 해마다 약 6,000명의 아이가 이름 없는 증후군을 갖고 태어납니다. 학습에 어려움이 있는 아이의 약 절반은 확정 진단이 없습니다. 태어날 때부터 복잡한 건강 문제가 있는 아이에서는 이 비율이 60%입니다. 프랑스의 일부 희귀질환 센터에서는 환자의 절반까지가 진단을 받지 못한 상태입니다. 그러니 이런 상황에 있는 사람은 여러분만이 아닙니다.
출처: NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN) · Angin C ve ark. Orphanet J Rare Dis 2024 – RD-CODE önerileri (PMID 38280999)
진단이 없는 상태에도 코드가 있습니다
Orphanet(희귀질환 정보 포털)은 진단을 받지 못한 환자를 위한 별도의 코드를 만들었습니다: ORPHA:616874. 이 코드는 합리적인 검사를 모두 했지만 진단을 내리지 못했다는 뜻입니다. 목적은 이런 환자들이 건강 기록에서 드러나도록 하는 것입니다. 그러면 연구에 참여하기가 쉬워질 수 있습니다. 튀르키예에서 이 코드를 쓰는지는 담당 의사에게 물어볼 수 있습니다.
출처: OrphaNews – Coding the undiagnosed: RD-CODE · Angin C ve ark. Orphanet J Rare Dis 2024 – RD-CODE önerileri (PMID 38280999)
진단 여정은 왜 길어질 수 있습니까?
희귀질환에서는 진단에 여러 해가 걸리는 경우가 많습니다. 여기에는 알려진 몇 가지 이유가 있습니다.
평균 대기 기간은 약 다섯 해
2022년 유럽에서 1만 명이 넘는 환자를 대상으로 설문조사가 이루어졌습니다. 첫 증상에서 확정 진단까지 걸린 기간은 평균 4.7년이었습니다. 네 명 중 한 명은 진단 전에 여덟 번 이상 의사를 찾아갔습니다. 먼 길을 걷고 있다면 이는 흔히 있는 일입니다.
먼저 다른 진단을 받을 수도 있습니다
같은 설문조사에서 환자 대부분은 처음에 잘못된 진단을 받았습니다. 많은 사람의 호소가 정신적인 문제 탓으로 돌려지거나 가볍게 여겨졌습니다. 증상이 충분히 설명되지 않았다고 느낀다면 담당 의사에게 그렇게 말할 수 있습니다. 다른 의사의 의견을 구할 권리에 대해서는 ‘진단을 막 받았을 때’ 안내서를 참고하십시오.
아직 알려지지 않은 질환일 수 있습니다
어떤 질환은 의학에서 아직 정의되지 않았습니다. 미국의 한 미진단 환자 프로그램은 30가지가 넘는 새로운 질환을 찾아냈습니다. 그 프로그램에서도 진단이 내려진 경우는 사례의 사분의 일에서 절반 사이에 그쳤습니다. 그러니 오늘 진단을 받지 못했다고 해서 누군가가 무엇을 놓쳤다는 뜻은 아닙니다.
경험 많은 팀 만나기
설문조사에서 전문 센터로 의뢰된 환자는 더 짧은 기간에 진단을 받았습니다. 그 차이는 약 일 년이었습니다. 진단이 불확실하다면 여러 전문가가 함께 보는 팀이 도움이 될 수 있습니다. 대개 의학유전학이나 소아유전학이 소아신경과, 대사질환 분야 같은 진료과와 함께 일합니다. 어느 진료과에 가야 할지는 담당 의사와 이야기할 수 있습니다.
출처: EURORDIS – Rare Barometer: tanı gecikmesi anketi (2024) · NORD – Undiagnosed diseases
엑솜, 유전체, 그리고 재분석
음성으로 나온 엑솜 또는 유전체 검사가 마지막 답은 아닙니다. 데이터는 여러 해에 걸쳐 다시 분석될 수 있습니다.
음성 결과는 무엇을 뜻합니까?
엑솜 또는 유전체 검사 결과가 음성으로 나올 수 있습니다. 이것이 유전적 원인이 없다는 뜻은 아닙니다. 어떤 변화는 이런 검사로 보이지 않습니다. 또 어떤 유전자가 어떤 질환을 일으키는지 아직 모르는 경우도 있습니다. 검사의 종류와 결과의 의미는 ‘유전자 검사’ 안내서에서 따로 설명합니다.
출처: MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?
언제 다시 살펴볼 수 있습니까?
과학은 해마다 새로운 유전자를 찾아냅니다. 29개 연구를 종합한 한 문헌 고찰에서는 다시 살펴본 자료의 약 십분의 일에서 진단이 내려졌습니다. 두 해가 지난 뒤에 한 재분석에서는 이 비율이 조금 더 높았습니다. 다른 문헌 고찰은 18개월보다 긴 간격이 적절할 수 있다고 썼습니다. 가장 좋은 시기는 담당 의사와 이야기할 수 있습니다.
출처: Genetics in Medicine 2022 – Yeniden analiz derlemesi ve meta-analizi (PMID 35550369) · Tan NB ve ark. Mol Genet Genomic Med 2020 (PMID 32969205)
재분석이 저절로 이루어지지 않을 수 있습니다
네덜란드에서 아이 150명을 대상으로 한 연구가 있었습니다. 첫 엑솜 검사 다섯 해 뒤에 자료를 다시 분석했습니다. 진단율은 31%에서 53%로 올라갔습니다. 새 진단의 대부분은 담당 의사를 다시 찾지 않았던 가족에게서 나왔습니다. 그래서 일정한 간격으로 담당 의사에게 “새로운 정보가 있습니까?”라고 물어볼 수 있습니다.
때로는 다른 방법이 필요합니다
예전 데이터를 다시 보는 것만으로는 늘 충분하지 않습니다. 한 연구에서는 새 진단이 다른 방법으로 내려졌습니다. 마이크로어레이, 범위를 더 넓혀 검사를 다시 하는 것, 어머니와 아버지를 함께 검사하는 것이 그 예였습니다. 어떤 방법이 여러분에게 맞는지는 의사가 결정합니다.
출처: Tan NB ve ark. Mol Genet Genomic Med 2020 (PMID 32969205) · Schobers G ve ark. Genome Med 2022 (PMID 35710456)
튀르키예에서의 검사와 진단 없이 받을 수 있는 권리
진단이 내려지지 않았다고 해서 아이에게 필요한 것을 진단서에 적지 못하는 것은 아닙니다.
유전자 검사와 SGK
유전 센터와 SGK(Sosyal Güvenlik Kurumu, 튀르키예 사회보장공단)의 일반 규칙은 ‘유전자 검사’ 안내서에 있습니다. 덧붙이자면 SUT(Sağlık Uygulama Tebliği, 보건 급여 고시)에는 검사 비용을 SGK에 청구할 수 있는 곳이 나열되어 있습니다. 계약을 맺은 삼차 공공병원이 여기에 해당합니다. 허가받은 유전 센터를 갖춘 이차 병원도 포함됩니다. 삼차 민간병원도 목록에 있습니다. 본인의 상황은 병원에 문의할 수 있습니다.
출처: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
ÇÖZGER에는 질환 이름이 꼭 필요하지 않습니다
ÇÖZGER(튀르키예 아동 특수요구 평가 보고서) 규정에 따르면 아이에게 필요한 것은 기능 손실을 보고 정합니다. 질환 이름이 지침에 없더라도 신체 계통별 손실을 평가합니다. 진단서에는 진단과 ICD 코드가 있으면 적습니다. 그러니 진단을 받지 못한 아이도 진단서를 요청할 수 있습니다. 진단서의 종류는 ‘권리와 지원’ 안내서에서 설명합니다.
가족의 의견과 종합 평가
규정에 따르면 아이와 가족의 의견을 바탕으로 삼을 수 있습니다. 필요하면 물리치료사, 심리사, 사회복지사도 의견을 냅니다. 아이가 일상생활에서 무엇을 하지 못하는지 구체적인 예를 들어 설명하십시오. 이것이 도움이 됩니다. 그동안 기록해 둔 자료도 가져갈 수 있습니다.
출처: Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik, md. 10/3 (mevzuat.gov.tr)
상황이 바뀌면 진단서를 새로 받습니다
소견이 아직 다 드러나지 않았다면 기간이 정해진 진단서가 발급됩니다. 아이에게 필요한 것이 달라지면 돌보는 사람이 새 평가를 요청할 수 있습니다. 담당 의사가 적절하다고 보면 기간이 끝나기를 기다리지 않고 새 진단서를 발급합니다. 나중에 진단이 내려지면 그것도 담당 의사와 이야기할 수 있습니다.
출처: Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik, md. 11/2 ve 11/4 (mevzuat.gov.tr)
기록 남기기, 사진과 영상
진단 여정이 길어질수록, 잘 정리된 기록은 새 의사를 만날 때마다 같은 이야기를 처음부터 되풀이하는 부담을 덜어 줍니다.
증상 목록과 발달 메모
증상이 언제 시작되었고 얼마나 자주 나타나는지 적으십시오. 발달 단계와 키, 몸무게 측정값을 기록하십시오. 사용 중인 약과 중단한 약의 목록을 남기십시오. 진료가 끝날 때 다음 단계를 적은 요약을 요청할 수 있습니다.
출처: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
발작과 평소와 다른 상황을 위한 영상
발작처럼 왔다가 사라지는 일은 의사가 직접 보지 못하는 경우가 많습니다. 그래서 휴대전화로 찍은 짧은 영상이 진단에 도움이 될 수 있습니다. 여러분도 모든 것을 기억해야 하는 부담에서 벗어날 수 있습니다. 하지만 아이의 안전이 먼저입니다. 발작이 길어지거나 아이가 파랗게 질리면 즉시 112(한국에서는 119)에 전화하십시오.
출처: NHS hasta broşürü – Your Child's First Seizure (Leeds Teaching Hospitals) · NHS GOSH – Long-term EEG monitoring (telemetry)
사진과 진료 녹음
의사는 변화를 지켜보기 위해 아이의 사진을 찍을 수 있습니다. 이때 여러분의 동의를 구할 수 있습니다. 여러분도 진료 내용을 휴대전화로 녹음해 두었다가 나중에 다시 들을 수 있습니다. 하지만 녹음하기 전에 반드시 허락을 구하십시오.
출처: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
e-Nabız와 진단서 사본
e-Nabız(튀르키예 개인 건강 기록 시스템)에서 검사 결과를 볼 수 있습니다. 엑스레이 같은 영상과 진단서도 그곳에 있습니다. 병원의 퇴원 요약지(epikriz)도 내려받을 수 있습니다. 아이가 18세 미만이라면 기록은 “Çocuklarım(내 자녀)” 메뉴에 있습니다. 이를 위해서는 다른 쪽 부모의 동의도 필요합니다. 기록 사본을 받을 권리는 ‘진단을 막 받았을 때’ 안내서에 있습니다.
출처: T.C. Sağlık Bakanlığı – e-Nabız V.2.1 Kullanım Kılavuzu (2025)
세계의 미진단 환자 프로그램
일부 나라에는 진단을 받지 못한 환자를 위한 특별 연구 프로그램과 가족 네트워크가 있습니다. 여기서는 정보 제공 목적으로만 소개합니다.
미국: NIH 미진단 질환 프로그램
이 프로그램은 2008년 미국 국립보건원(NIH)에서 시작되었습니다. 환자는 담당 의사가 의뢰합니다. 신청자의 약 삼분의 일이 받아들여집니다. 사례의 사분의 일에서 절반 사이에서 진단이 내려졌습니다. 진단은 일주일 만에 내려지기도 했고, 10년이 넘게 걸리기도 했습니다. 이 프로그램은 대개 치료를 제공하지 않습니다.
일본: IRUD
일본은 2015년 IRUD라는 연구 프로그램을 시작했습니다. 목적은 임상 정보와 유전 분석을 함께 활용해 진단을 내리는 것입니다. 데이터는 다른 나라의 프로그램과도 공유됩니다. 2018년에는 400곳이 넘는 병원이 이 체계에 참여하고 있었습니다.
출처: AMED – Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases (IRUD)
영국: SWAN UK
SWAN UK는 2011년에 만들어진 가족 지원 네트워크입니다. 진단되지 않은 유전 질환이 있는 25세까지의 아동과 청년의 가족을 대상으로 합니다. 온라인 포럼과 가족 모임을 엽니다. 목표는 진단이 있든 없든 모든 가족이 지원을 받는 것입니다. 해마다 사월의 마지막 금요일은 ‘미진단 아동의 날’로 기념됩니다.
출처: Genetic Alliance UK – SWAN UK (Syndromes Without A Name) · NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN)
국제 네트워크: UDNI
국제 미진단 질환 네트워크(UDNI)는 2014년에 설립되었습니다. 2023년에는 41개국에 회원이 있었습니다. 이 네트워크가 20개국과 함께한 한 조사에 튀르키예도 참여했습니다. 대부분의 나라는 유전자 검사에 대한 재정 지원이 제한적이라고 보고했습니다.
출처: Taruscio D ve ark. Front Public Health 2023 – UDNI 20 ülke araştırması · Undiagnosed Diseases Network International (UDNI)
불확실성과 함께 살기, 그리고 또래 지원
진단이 없다는 것의 가장 힘든 점은 흔히 불확실성입니다. 이런 감정을 느끼는 것은 자연스러운 일이며, 지원을 받을 수 있습니다.
슬픔은 오고 가기를 되풀이할 수 있습니다
영국에서 부모 24명을 대상으로 한 면담 연구가 있었습니다. 가족들은 꿈꾸던 미래를 잃은 슬픔을 이야기했습니다. 이 슬픔에는 정해진 끝이 없었고, 시간이 지나며 커졌다 작아졌다 했습니다. 분노, 죄책감, 외로움도 자주 이야기된 감정이었습니다. 받아들임은 대개 한순간이 아니라 천천히 찾아왔습니다.
할 수 있는 일에 집중하기
진단을 받지 못한 아이를 둔 부모 266명을 대상으로 설문조사가 이루어졌습니다. 스스로 상황을 더 잘 다룰 수 있다고 느낀 부모는 불확실감이 덜했습니다. 이 부모들은 정보를 모으고 아이를 위해 목소리를 냈다고 이야기했습니다. 아이의 편안함과 자기 자신을 돌보는 데 시간을 낸다고도 말했습니다.
비슷한 길을 걷는 가족 만나기
비슷한 처지의 가족과 이야기하면 이해받는다는 느낌이 들고 외로움이 줄어들 수 있습니다. 하지만 진단이 없어서 맞는 모임을 찾기가 어려울 수 있습니다. 온라인 포럼이 도움이 될 수 있습니다. 다만 그곳의 정보는 대개 개인의 의견입니다. 환자 단체와 또래 모임에 대해서는 ‘돌보는 사람의 건강’ 안내서를 참고하십시오.
출처: Hoffmann TM ve ark. J Genet Couns 2025 (PMID 41317142) · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
진단이 없어도 지원은 필요에 따라
어떤 아이들은 끝내 진단을 받지 못할 수도 있습니다. 이 경우에도 교육과 사회적 지원은 아이에게 필요한 것에 맞추어 계획되어야 합니다. 어떤 가족은 아이의 지금 필요와 함께 보내는 시간에 집중하기로 선택합니다. 오랫동안 몹시 지치거나 불안하다면 담당 의사와 이야기할 수 있습니다.
출처: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
담당 의사에게 물어볼 질문
이 목록을 인쇄해 진료 때 가져가서 각 질문 아래에 답을 적어 둘 수 있습니다.
- 지금까지 어떤 검사를 했고, 어떤 검사는 아직 하지 않았습니까?
- 엑솜 또는 유전체 데이터를 나중에 다시 분석할 수 있습니까? 언제, 어떻게 합니까?
- 새로운 정보가 나오면 누가 어떻게 알려 줍니까? 저희는 언제 다시 찾아와야 합니까?
- 어머니와 아버지도 검사를 받거나 다른 방법을 쓰면 진단에 도움이 됩니까?
- 아이를 다른 어떤 진료과에서 보면 도움이 되겠습니까?
- 진료를 조율할 의사는 누구입니까?
- 진단 없이도 ÇÖZGER를 신청할 수 있습니까? 어떤 서류를 가져와야 합니까?
- 어떤 증상의 영상이나 메모를 남겨 두면 도움이 되겠습니까?
- 이 검사가 SGK 적용 대상인지 어떻게 알 수 있습니까?
- 저희가 참여할 수 있는 연구나 등록 프로그램이 있습니까?
이 안내서는 정보 제공을 위한 것이며 의학적·법률적 조언을 대신하지 않습니다. 누락되거나 잘못된 정보를 발견하시면 저희에게 알려 주십시오.